Somos un grupo de niños/as que tenemos el síndrome de duplicación mecp2, que nos produce retraso mental, psicomotor y de lenguaje, insomnio, infecciones respiratorias, esteriotipias… crisis epilépticas que nos producen regresión. En el hospital Sant Joan de Deu de Bcn se investiga gracias a las familias y a las donaciones privadas para encontrar un tratamiento o cura que mejore nuestra calidad de vida. Necesitamos tu ayuda! www.duplicacionmecp2.es
El estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en su tratamiento o en una posible cura. Un equipo de neurólogos y genetistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, liderado por la genetista molecular Judith Armstrong y la neurobióloga Soledad Alcántara, investiga el Síndrome de Duplicación Mecp2. La investigación del gen mecp2 y el nuevo hallazgo de la duplicación del gen irak1 ( sistema inmunólogico) permitirán su posible corrección y la mejoría de su calidad de vida.
Publicado el
06/05/2014
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Página web:
http://www.duplicacionmecp2.es
***RESULTADOS INVESTIGACIÓN***
El equipo del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que estudia el síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) en familias españolas publicó el pasado mes de febrero los resultados de la primera parte de su investigación. En este trabajo colaborativo han descrito de manera exhaustiva cómo son 21 de nuestros niños y niñas, a nivel clínico y molecular. A continuación, os destacamos las conclusiones del trabajo publicado:
- Es altamente recomendable estudiar cuán grande es la duplicación a nivel molecular y no estudiar sólo el gen MECP2, ya que, si los genes IRAK1y MECP2 no están duplicados juntos, se podría confundir este síndrome MDS con otros síndromes ligados al cromosoma X.
- Algunos rasgos clínicos aparecen con la edad, por lo que es necesario visitar al médico/especialista periódicamente para actualizar la información sobre cada paciente y poder recibir asesoramiento personalizado y adecuado en cada momento.
- Cuando la duplicación está fuera del cromosoma X, suele tener mayor tamaño y los pacientes suelen tener una clínica más severa. Se hipotetiza que a mayor tamaño de duplicación hay más genes alterados, y además, al haber cambiado de posición, es probable que esta duplicación se haya insertado en medio de otros genes, alterando también su correcto funcionamiento y generando esta clínica más grave.
El artículo original ha sido publicado bajo el nombre “Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, et al. Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome. Clin Genet. 2020;97:610–620”.
Esperamos poder mostraros la segunda parte de esta investigación en los próximos meses.
✅Artículo completo en : https://www.duplicacionmecp2.es/resultados y con link a Pubmed
2 Comentarios
Queremos empezar el año agradeciéndoos todo lo que habéis hecho por nosotros en 2021.
Gracias a vuestras donaciones hemos podido seguir sumando para poder financiar el próximo proyecto de investigación que nos presentarán las investigadoras este 2022.
Ha sido un año difícil para todos pero como sabéis debido a la duplicación del gen irak1 el sistema inmunológico de nuestros hijos e hijas se encuentra debilitado por lo que para ellos ha sido todavía aún más complicado. Afortunadamente todos están bien, y aunque alguno ha sido contagiado por el Sars-cov-2 no ha tenido mayor trascendencia.
Como en 2020 los medios de recaudación se han visto reducidos por la pandemia, por lo que has sido una parte esencial para que la investigación no se detenga.
Sólo tenemos palabras de agradecimiento para vosotros y os animamos a seguir colaborando este 2022.
Deseamos que este nuevo año llegue cargado de solidaridad, de investigación y de salud, porque sin ella lo demás es imposible conseguirlo.
¡GRACIAS por seguir colaborando y compartiendo nuestro grupo para que más gente se una!
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Hoy estamos de celebración
Hoy hace 7 años que creamos nuestro grupo en Teaming y desde entonces gracias a tod@s vosotr@s teamers hemos conseguido donar 40.476€ a la investigación del síndrome duplicación mecp2 que se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona !!
Para los que creáis que 1€ al mes es poco, mirad todo lo que se consigue si los juntamos todos
Porque ya sabéis que "Solos podemos hacer poco pero juntos podemos hacer tanto!! "
¡¡GRACIAS A TOD@S POR HACERLO POSIBLE!!
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Fecha de publicación
05/05/2014
Tipo de Grupo
ONG
Ámbito
Ayuda a enfermos
Discapacidad
Infancia y Juventud
Investigación
País
España
Provincia
Barcelona
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https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2
