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Actualización de cómo va la causa
Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 23/06/2020  a las 17:37h

***RESULTADOS INVESTIGACIÓN***

El equipo del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona que estudia el síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) en familias españolas publicó el pasado mes de febrero los resultados de la primera parte de su investigación. En este trabajo colaborativo han descrito de manera exhaustiva cómo son 21 de nuestros niños y niñas, a nivel clínico y molecular. A continuación, os destacamos las conclusiones del trabajo publicado:
- Es altamente recomendable estudiar cuán grande es la duplicación a nivel molecular y no estudiar sólo el gen MECP2, ya que, si los genes IRAK1y MECP2 no están duplicados juntos, se podría confundir este síndrome MDS con otros síndromes ligados al cromosoma X.
- Algunos rasgos clínicos aparecen con la edad, por lo que es necesario visitar al médico/especialista periódicamente para actualizar la información sobre cada paciente y poder recibir asesoramiento personalizado y adecuado en cada momento.
- Cuando la duplicación está fuera del cromosoma X, suele tener mayor tamaño y los pacientes suelen tener una clínica más severa. Se hipotetiza que a mayor tamaño de duplicación hay más genes alterados, y además, al haber cambiado de posición, es probable que esta duplicación se haya insertado en medio de otros genes, alterando también su correcto funcionamiento y generando esta clínica más grave.
El artículo original ha sido publicado bajo el nombre “Pascual-Alonso A, Blasco L, Vidal S, et al. Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome. Clin Genet. 2020;97:610–620”.
Esperamos poder mostraros la segunda parte de esta investigación en los próximos meses.

✅Artículo completo en : https://www.duplicacionmecp2.es/resultados y con link a Pubmed

Alberto G.V
Alberto G.V, Teamer, el 12/08/2020  a las 20:05h

Mucha fuerza para todos los que sufrís el MECP2.

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Actualización de cómo va la causa
Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 09/06/2020  a las 13:30h

Como sabéis además de tener duplicado el gen mecp2 se ha descubierto que todos los afectados tienen también duplicado el gen IRAK1.
Gen encargado del sistema inmunológico, De ahí que tengan recurrentes infecciones respiratorias.
La investigación española, ha descubierto que esta duplicación es más importante de lo que se creía, y es por ello que se van a realizar ensayos terapéuticos para modular farmacológicamente la vía de IRAK1/NF-κB en fibroblastos con síndrome duplicación mecp2.
Esto es posible a los hallazgos satisfactorios del proyecto de investigación 2017-2019.
La extensión del proyecto tiene un COSTE de 64.630€ y una duración de un año.
Si quieres conocer más a fondo el proyecto entra en https://www.duplicacionmecp2.es/proyectos. ¡¡Te seguimos necesitando para hacerlo posible!!
Gracias por colaborar con tu euro mensual y por contárselo y conseguir que tus amigos y familiares se unan.

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Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 05/05/2020  a las 12:02h

Tal día como hoy hace 6 años creamos nuestro grupo en Teaming
Desde entonces GRACIAS a tu euro mensual son ya 33.190€ los que hemos destinado a la investigación del síndrome duplicación mecp2
¡Pero te seguimos necesitando más que nunca!
La nueva situación no nos va a permitir seguir realizando eventos durante un buen tiempo por lo que necesitamos que compartas con tus amigos y familiares nuestro grupo para que seamos muchos más lo que donemos tan sólo 1€ AL MES a la investigación que lleva a cabo el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Y si aún no eres Teamer únete y colabora en https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2
Te animamos a que no sólo compartas esta publicación si no que expliques lo fácil que es colaborar, lo que significa para tí, para las familias...así conseguirás que más gente se interese por la causa y colabore.
Mil gracias de ❤️
#SolosPodemosHacerPocoJuntosPodemosHacerTanto

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Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 18/12/2018  a las 18:30h

Felices fiestas teamers!! Que el nuevo año 2019 nos traiga mucha salud y mucha investigación. Lo primero no depende de nosotros pero lo segundo sí! Así que entre todos podemos conseguir que se cumpla.
Gracias por seguir ayudándonos a sumar euros para la investigación del síndrome duplicación mecp2.

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Actualización de cómo va la causa
Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 18/12/2018  a las 18:18h

Gracias a todos los teamers ayer pudimos transferir al Hospital Sant Joan de Déu la cantidad de 80.000€ para la investigación del síndrome duplicación mecp2!
Seguimos sumando gracias a todos vosotros!!

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Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 20/07/2018  a las 09:30h

Bienvenidos a todos los nuevos miembros y miembras del grupo. Gracias por uniros a nuestra causa, que a partir de ahora es un poquito también vuestra.
No sabéis lo importante que es para todas las familias afectadas vuestro euro mensual.
Porque gracias a la suma de tú euro junto con el del resto podemos sumar cada mes un poquito más a la investigación y eso nos permite que no se detenga y que cada día estemos un poquito más cerca de encontrar una mejor calidad de vida para nuestros niños.
Aprovecho la ocasión para dar las gracias también a todos los teamers que siguen con nosotros ya sea desde los inicios del grupo o desde más tarde. Sin vosotros tendríamos que dedicar menos tiempo a nuestros hijos para poder organizar eventos para recaudar fondos.
Y gracias también a Teaming por hacerlo posible y por ayudarnos con la difusión.
Gracias, gracias y mil gracias a todos!!
Seguimos sumando!!
#SolosPodemosHacerPocoJuntosPodemosHacertanto

Anna Becerra
Anna Becerra, Teamer, el 23/07/2018  a las 10:22h

Un placer aportar nuestro grano de arena . Un beso.

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Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 26/09/2017  a las 13:01h

Teamers os necesitamos por otra vía!!!!
Necesitamos vuestro voto para sumar más a investigación.

"El Vermut Solidario es una experiencia de ocio con un fin benéfico, ya que todos los beneficios de la edición se donan a una o varias ONG, que cambian en cada edición. Este año se celebrará el 21 de octubre en el Castell de Montjuïc de Barcelona.
Dos asociaciones ya están escogidas pero la tercera es por votación popular.
La Asociación Miradas que Hablan Duplicación mecp2 es una de las candidatas para ganar la votación. El síndrome duplicación mecp2 afecta a unos 30 niños en España. Sólo la cura puede ayudarlos a acabar con sus terribles síntomas ( epilepsia, problemas respiratorios, retraso mental y psicomotor, ausencia del lenguaje, hipotonia, espasticidad...) y alargar su esperanza de vida (25 años).
El 100% de los beneficios recaudados por la asociación Miradas que Hablan es donado íntegramente a la investigación de este síndrome en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
Necesitan el mayor número de votos en el Vermut Solidario para que parte de los beneficios del mismo sea para su investigación.
Ayúdalos con tu voto!!!!
VOTA EN http://www.cooncert.com/vermut-solidario/es/barcelona/100828-asociacion-miradas-que-hablan

***IMPORTANTE**** Para que el voto sea válido debes dar me gusta a Vermut Solidario (https://www.facebook.com/VermutSolidario/) y Cooncertn(https://www.facebook.com/Cooncert/) en facebook.

Muchas gracias!! "

mercedes sastre sancho
mercedes sastre sancho, Teamer, el 27/09/2017  a las 01:00h

Votado y difundido. Suerte.

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Actualización de cómo va la causa
Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 23/05/2017  a las 15:59h

Hola teamers,

Para los que no lo sepáis gracias a todos vosotros y todos los que nos ayudan en todos los actos y actividades benéficas que vamos realizando ya se ha podido iniciar un nuevo proyecto de investigación.
Hemos transferido al hospital la cantidad de 66.000€ para poder costear parte del primer año de investigación, pero seguimos necesitando tu ayuda para que no se detenga la investigación, por lo que esperamos que sigas con nosotros en la lucha.
Aquí tienes la noticia que el hospital hizo referente a esta donación
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/es/asociacion-miradas-que-hablan-financia-un-nuevo-estudio-sobre-duplicacion-proteina-mecp2

Luis Blanco Rodriguez
Luis Blanco Rodriguez, Teamer, el 24/05/2017  a las 23:21h

Gracias por informarnos del nuevo proyecto; es satisfactorio ver que se materializan nuevas vías de esperanza. Un abrazo, y más que nunca, adelante¡¡¡

Noelia Martínez Zapata, Teamer, el 15/07/2017  a las 09:42h

Es un placer comenzar a contribuir en causas tan loables. Nadie debería de quedarse sin los cuidados y atenciones necesarias para salir adelante.

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Joxian Gallo Garcia
Joxian Gallo Garcia, Teamer, el 31/07/2016  a las 16:39h

Hola.Un abrazo enorme.Mucha suerte.Joxian.

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teamer, el 15/05/2016  a las 22:15h

Hola! Gracias a Teaming por publicar vuestra impresionante historia, cuando me iba a unir, he visto que ya lo estaba de antes, así que nada más que mandaros ánimos y seguid luchando con fuerzas. Os apoyamos!!

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 15/05/2016  a las 22:52h

Muchas gracias Ángel por aportar tu granito de arena a la investigación del síndrome duplicación mecp2!!
Un abrazo!

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Mamá de Sergio
Mamá de Sergio, Teamer, el 13/05/2016  a las 12:28h

Desde Caminando Junto a Sergio, todo nuestro apoyo!!

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Maria José Sainz Fonseca, Teamer, el 02/05/2016  a las 13:44h

Poco a poco se conseguirá, buenas tardes. Un abrazo

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Elena Anula
Elena Anula, Teamer, el 01/05/2016  a las 20:46h

Hola a tod@s, me acabo de unir al grupo y espero que con nuestra aportación y difusión, podamos avanzar y ayudar poquito a poco.... e ir sumando granitos de arena. Un saludo afectuoso

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Cristina García de Cáceres Álvarez
Cristina García de Cáceres Álvarez, Teamer, el 21/02/2016  a las 12:17h

Encantada de ayudaros! Hay q conseguir la difusión a gran escala con familiares y amigos si ya formamos parte... Aunque nos hagamos pesadas!!! Venga!! Un besazo para todos vosotros y en especial para ANA y Jose!

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 21/02/2016  a las 12:34h

Gracias Cristina!!
Siiii difusión a tope!!!

mercedes sastre sancho
mercedes sastre sancho, Teamer, el 21/02/2016  a las 17:14h

Gracias Cristina, gracias a todos.

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Actualización de cómo va la causa
Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 15/12/2015  a las 17:13h

Hola teamers,

Algunos ya lo sabéis pero para los que no, os informamos que este mes hemos recibido grandes noticias desde la investigación que se está llevando a cabo en EEUU y es que han demostrado en ratones que el síndrome es reversible. Han podido silenciar el exceso de mecp2 y los síntomas han desaparecido!!
¿Sabéis qué quiere decir eso? ¡Qué estamos un poco más cerca de la cura!

Aquí tenéis un artículo donde lo explica: http://www.401project.com/latest-news/2015/11/25/breaking-news-mecp2-duplication-syndrome-is-reversible
Pero no podemos precipitarnos. Debemos conocer bien como actúa el mecp2, ya que regula al resto de genes y sólo así sabremos si silenciándolo,todo estará bien o se verán afectados otros genes. Es decir que no podemos permitirnos errores. Ya que podemos arreglar una cosa y estropear otra.

Sólo la investigación nos permitirá conocer bien el mecp2 y eso es lo que desde el Hospital Sant Joan de Deu están haciendo gracias a tu euro mensual y al de resto de teamers, más todos los eventos que hacemos.
Por eso ahora que estamos más cerca no podemos permitirnos perderte. Te animamos a seguir colaborando como hasta ahora y si es posible que hagas llegar nuestra causa a familiares y amigos para que ellos también colaboren. Porque juntos lo conseguiremos!!
Gracias por seguir ahí!!

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Miguel Jesús Morales Barcelona, Teamer, el 15/07/2015  a las 22:20h

Hola, yo también estoy aquí por Cabronazi, y solo animaros a que sigais tirando de famosos en redes sociales, hay muchos que están comprometidos socialmente.

Quizá Beatriz Rico, comparte muchas cosas de este tipo. Un saludo.

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Ginés López Cortijos
Ginés López Cortijos, Teamer, el 12/07/2015  a las 05:22h

Hola grupo, yo también leí el mensaje desde el enlace de la página de Cabronazi, y me decidí a colaborar con el grupo, la verdad es que este síndrome no lo conocía. A quienes conocía son Teaming de antes pues soy colaborador, y al hospital de San Joan de Deu, un hospital al que debemos mucho en el caso de mi hijo que fue tratado de un síndrome raro también.
Así pues por aquí estamos intentando hacer grande esa bola de nieve para que vaya mas rápido y sea mas efectiva. Un saludo a todos y muy en especial a todos los que de alguna manera os afecta directamente el síndrome.

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 15/07/2015  a las 21:34h

Gracias Ginés!!
Esperamos que esa bola de nieve acabe siendo un gran muñeco de nieve llamado cura.

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Mireya Alirangues, Teamer, el 12/07/2015  a las 00:50h

Hola grupo...pues ya somos 196 !!! Poquito a poco! Vi la publicación en Cabronazi también y ya colaboraba con el Teaming de Alba y si se puede ayudar un poco mas, pues para eso debereiamos estar todos! Esperemos que los integrantes del grupo no pare de crecer, yp también compartí y espero ver caras conocidas de mis amigos por aquí! Besos grupo!

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 15/07/2015  a las 21:33h

Gracias Mireya!! Seguimos sumando teamers!! ya van 208!!

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Antonio José García González, Teamer, el 11/07/2015  a las 19:35h

Hola grupo,
Ayer vi en Facebook, a través de Cabronazi, vuestra publicación y no he dudado en apuntarme al grupo. Lo he publicado en mi muro y, espero, que alguno de mis contactos también se una.
Me veo muy reflejado en este síndrome, ya que mi hija comparte alguno de los síntomas de vuestros hijos.
Espero que la ayuda recibida sirva y os enviamos, desde Sevilla, muchos ánimos, mi familia y yo.
Un abrazo.

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 15/07/2015  a las 21:32h

Muchas gracias Antonio por unirte a nuestra lucha!!

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MARIBEL SIERRA GARCIA
MARIBEL SIERRA GARCIA, Teamer, el 01/05/2015  a las 17:16h

ANIMO PAPAS!!! QUE TODAVÍA SE PUEDE HACER MUCHO!!!

Ana Mourelo Martín
Ana Mourelo Martín, Teaming Manager, el 12/05/2015  a las 09:58h

Gracias por tus ánimos Maribel!!

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