Somos un grupo de niños/as que tenemos el síndrome de duplicación mecp2, que nos produce retraso mental, psicomotor y de lenguaje, insomnio, infecciones respiratorias, esteriotipias… crisis epilépticas que nos producen regresión. En el hospital Sant Joan de Deu de Bcn se investiga gracias a las familias y a las donaciones privadas para encontrar un tratamiento o cura que mejore nuestra calidad de vida.Necesitamos tu ayuda! www.duplicacionmecp2.es
El estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en su tratamiento o en una posible cura. Un equipo de neurólogos y genetistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, liderado por la genetista molecular Judith Armstrong y la neurobióloga Soledad Alcántara, investiga el Síndrome de Duplicación Mecp2. La investigación del gen mecp2 y el nuevo hallazgo de la duplicación del gen irak1 ( sistema inmunólogico) permitirán su posible corrección y la mejoría de su calidad de vida. No recibimos fondos públicos. Toda la investigación es costeada por las familias y los donantes que de forma privada colaboran. Por eso es tan importante para nosotros tu euro mensual. ¡UNETE A NUESTRO GRUPO PARA QUE PODAMOS SEGUIR INVESTIGANDO!
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06/05/2014
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http://www.duplicacionmecp2.es
Recientemente el equipo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona nos ha presentado un nuevo proyecto de investigación “Caracterización clínica e inmunológica de los pacientes con Duplicación MECP2 y madres portadoras: Correlación molecular y nuevas perspectivas”.
Dicho proyecto surge de la afección que tienen los pacientes con Síndrome #DuplicaciónMecp2 en su sistema inmunológico y de la probabilidad de que también puedan tenerlo las madres portadoras.
Este proyecto va a permitir profundizar en la caracterización clínica (incluyendo la inmunológica), la inmunología molecular, correlación genotipo-fenotipo, acceder a tratamientos terapéuticos y asesoramiento genético tanto para pacientes como para madres portadoras.
Os anunciamos este proyecto con la esperanza de que los resultados ayuden a las familias a mejorar su calidad de vida
Os agradeceros una vez más vuestro apoyo, y deciros que contamos con vuestra ayuda para que este proyecto salga adelante
#Investigación
#Tratamiento
#Inmunológico
#MiradasQueHablan
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Conoce a Sandra y a su pequeño héroe, Alexis. Su historia es un testimonio de amor, perseverancia y esperanza.
Alexis vive con el Síndrome de duplicación MECP2, una condición genética rara que
afecta su desarrollo y habilidades motoras. En un mundo lleno de desafíos, Sandra y Alexis enfrentan cada día con valentía y una sonrisa, demostrando que el amor de una madre no tiene límites.
Imagina enfrentarte a obstáculos que parecen montañas todos los días. Para Alexis, tareas
cotidianas como caminar o hablar son retos gigantes, pero él y Sandra están decididos a escalarlos juntos. A través de terapias y un espíritu inquebrantable, encuentran maneras de avanzar paso a paso.
Y si hay algo que da fuerzas a Sandra, es su esperanza en la investigación.
Su ilusión del día a día es que las investigaciones y el ensayo clínico en marcha encuentren fármacos
efectivos que consigan parar el avance de la enfermedad de Alexis.
Tú también puedes ser parte de esta historia y la del resto de pequeñ@s con el Síndrome de duplicación MECP2 con sólo 1€ al mes.
¿Te unes al Grupo Teaming
asociación Miradas que Hablan
con sólo 1€ al
mes para apoyar la investigación y que Sandra y
Alexis tengan una oportunidad?
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¡Hola a todos!
Hoy queremos compartir con vosotros un mensaje lleno de esperanza, fuerza y amor a través de un nuevo vídeo en la plataforma Teaming, protagonizado por Sandra y su hijo Alexis, un pequeño superhéroe que vive con el Síndrome de Duplicación MECP2.
GRACIAS por colaborar con el grupo Teaming de Miradas que Hablan con solo 1€ al mes y ayudar a que la investigación no se detenga.
Comparte este vídeo para que más personas conozcan la causa y se sumen a esta lucha llena de amor y esperanza.
Gracias a los más de 860 Teamers que ya colaboran, se han recaudado más de 80.000€ para la investigación en el Hospital Sant Joan de Déu, pero aún queda mucho por hacer, y cada nuevo colaborador nos acerca más a un futuro con tratamiento para Alexis y otros niños.
https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2.
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Publication date
05/05/2014
Type of Group
Non-profit
Field
Children and Youth
Disabilities
Patient care
Research
Country
Spain
Region
Barcelona
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https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2
