Diana Garcia Perez

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

O Mateo nasceu com uma mutação extremamente rara no gene Nek8, que provoca a deterioração dos seus órgãos. Não existem estudos, investigações, tratamentos nem remédios… Aos 9 meses de idade, foi submetido a um transplante de fígado e, aos 3 anos, a um transplante de rim. No futuro, irá necessitar de uma cirurgia cardíaca e, eventualmente, de um transplante de coração. Existe uma equipa de investigação capaz de contribuir para travar a sua doença, mas esta necessita de financiamento (62 000 € por ano).

Abril is a 9-year-old girl diagnosed with SPG52, with only 55 diagnoses in the world. SPG52 is an ultra-rare disease that causes very serious symptoms such as severe intellectual disability, epileptic seizures and very rapid muscle degradation in the lower body. Abril started walking when she was 3 years old and now at 9 she can hardly move anymore.