Diana Garcia Perez

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

Mateo è nato con una mutazione estremamente rara del gene Nek8 che provoca un deterioramento dei suoi organi. Non esistono né studi, né ricerche, né trattamenti, né cure… All’età di 9 mesi ha subito un trapianto di fegato e, a 3 anni, un trapianto di rene. In futuro avrà bisogno di un intervento chirurgico al cuore e, eventualmente, di un trapianto di cuore. Esiste un gruppo di ricerca in grado di contribuire a frenare la sua malattia, ma ha bisogno di finanziamenti (62.000 € all’anno).

Abril is a 9-year-old girl diagnosed with SPG52, with only 55 diagnoses in the world. SPG52 is an ultra-rare disease that causes very serious symptoms such as severe intellectual disability, epileptic seizures and very rapid muscle degradation in the lower body. Abril started walking when she was 3 years old and now at 9 she can hardly move anymore.