Apoya la investigación del Síndrome Huppke-Brendel

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

What is the aid used for?

Equipo investigación IMIB/CIBERER

Tu ayuda es muy importante.La cantidad recaudada irá destinada al equipo de investigación IMIB/CIBERER. En enero de 2023 este equipo, comienza una investigación que tiene como objetivo conocer algo más en profundo la enfermedad de Gabriela. Se intentará crear una réplica de su genética, con el gen afectado y su mutación, en un pez de laboratorio. Al tener el pez un ciclo de vida mas corto, se estudiará como esta enfermedad va a afectar al desarrollo de Gabriela en el tiempo. A su vez se intentaran paliar estas deficiencias aplicando medicamentos ya existentes en el mercado que puedan frenar los problemas que padecerá ella a lo largo de su vida. Toda esta teoría resumida, tiene un gran trabajo por hacer y unos costes bastante elevados que con tu granito de arena podremos ayudar a sufragar.