Princesa Gabriela #Huppkebrendel

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

Mateo was born with an extremely rare mutation in the Nek8 gene, which causes his organs to deteriorate. There are no studies, no research, no treatments and no cure… At the age of 9 months, he underwent a liver transplant and, at the age of 3, a kidney transplant. In the future, he will need heart surgery and possibly a heart transplant. There is a research team capable of helping to slow the progression of his condition, but they need funding (€62,000 per year).

La asociación nace en la provincia de Cádiz, mas concretamente en Algeciras en el año 2006 para dar respuesta a las demandas de un colectivo que reivindicaba cada vez con más fuerza la exiatencia de un centro que atendiera sus necesidades. La ATAXIA es un enfermedad neuridegenerativa que afecta a la coordinación y movimientos musculares. Está causada por un pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación" llamada cerebelo. Hay muchos tipos de ATAXIA.

I'm Martin, they call me Tintin, I'm 4 years old. I was born with some malformations and one of them was a cleft lip, for which they operated on me when I was 3 months old. They had given my parents full assurance that it would be a simple operation, but something went wrong and I ended up in the Ucip with mechanical ventilation and deep sedation, and one day, they accidentally extubate me and I went into cardiorespiratory arrest for 15 min, and because of that accident I have cerebral palsy.

Darío tiene solo 2 años y una enfermedad ultra-rara y sin cura llamada FOP ( Fibrodisplasia Osificante Progresiva), los músculos, ligamentos, tendones y articulaciones se osifican formando hueso, hasta que crean un segundo esqueleto que les inmoviliza. En España hay unos 40 casos, no tiene cura ni tratamiento e irreversible. Se puede dar por brotes espontáneos o causados por un golpe, vacuna, operación. Necesitamos visibilidad e investigación para un tratamiento ya que hay varios en proyecto.