Princesa Gabriela #Huppkebrendel

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

En Mateo va néixer amb una mutació extremadament rara en el gen Nek8, que provoca la deterioració dels seus òrgans. No hi ha estudis, ni recerca, ni tractaments ni cura… Als 9 mesos, va rebre un trasplantament de fetge i, als 3 anys, un trasplantament de ronyó. En el futur, necessitarà una cirurgia cardíaca i possiblement un trasplantament de cor. Hi ha un equip de recerca capaç d'ajudar a alentir la progressió de la seva malaltia, però necessiten finançament (62.000 € a l'any).

La asociación nace en la provincia de Cádiz, mas concretamente en Algeciras en el año 2006 para dar respuesta a las demandas de un colectivo que reivindicaba cada vez con más fuerza la exiatencia de un centro que atendiera sus necesidades. La ATAXIA es un enfermedad neuridegenerativa que afecta a la coordinación y movimientos musculares. Está causada por un pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación" llamada cerebelo. Hay muchos tipos de ATAXIA.

Sóc Martin, em diuen Tintin, tinc 4 anys. Vaig néixer amb algunes malformacions i una d'ella, era el Llavi leporí, del qual em van operar quan tenia 3 mesos d'edat, li havien donat tota la seguretat als meus pares que seria una operació senzilla, però alguna cosa va sortir malament i acabi a l'Ucip amb ventilació mecànica i sedació profunda, i un dia, em desentuven accidentalment i entre en parada tinc paràlisi cerebral. Necessito moltes teràpies.

Darío tiene solo 2 años y una enfermedad ultra-rara y sin cura llamada FOP ( Fibrodisplasia Osificante Progresiva), los músculos, ligamentos, tendones y articulaciones se osifican formando hueso, hasta que crean un segundo esqueleto que les inmoviliza. En España hay unos 40 casos, no tiene cura ni tratamiento e irreversible. Se puede dar por brotes espontáneos o causados por un golpe, vacuna, operación. Necesitamos visibilidad e investigación para un tratamiento ya que hay varios en proyecto.