Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??
Tu ayuda es muy importante.La cantidad recaudada irá destinada al equipo de investigación IMIB/CIBERER. En enero de 2023 este equipo, comienza una investigación que tiene como objetivo conocer algo más en profundo la enfermedad de Gabriela. Se intentará crear una réplica de su genética, con el gen afectado y su mutación, en un pez de laboratorio. Al tener el pez un ciclo de vida mas corto, se estudiará como esta enfermedad va a afectar al desarrollo de Gabriela en el tiempo. A su vez se intentaran paliar estas deficiencias aplicando medicamentos ya existentes en el mercado que puedan frenar los problemas que padecerá ella a lo largo de su vida. Toda esta teoría resumida, tiene un gran trabajo por hacer y unos costes bastante elevados que con tu granito de arena podremos ayudar a sufragar.
Pubblicato il
08/01/2023
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SIMPLEMENTE GRACIAS, gracias por continuar a nuestro lado, porque ese euro al mes es más que un euro, es saber que no nos olvidáis, es saber que no estamos solos, es saber que nuestro objetivo cada vez está más cerca.
Queremos trasladaros que seguimos en la lucha, asistiendo a congresos, dando visibilidad al Síndrome Huppke-Brendel, acercando a profesionales.
Estamos muy contentos con los avances que están teniendo en la investigación, nos gustaría que todo fuese más rápido, pero eso no depende de nosotros, y ojalá en un futuro próximo os podamos dar una gran noticia.
Os dejo un link del último congreso celebrado en Murcia rodeado de personas muy Top en el campo de la investigación a nivel nacional.
http://laopiniondemurcia.es/comunidad/2025/05/19/gabriela-amor-mueve-ciencia-117536726.html
GRACIAS FAMILIA!!!
Os recordamos además que podéis seguirnos en nuestras redes sociales @princesagabrielita
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Mucha fuerza Gabriela ❤️❤️❤️
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Data di pubblicazione
03/01/2023
Tipo di gruppo
Altri
Settore:
Aiuto ai pazienti
Persone con disabilità
Ricerca
Paese:
Spagna
Regione:
Cádiz
Copia incolla la URL
https://www.teaming.net/princesagabriela
Teaming Manager
29/01/2026 16:19 h
Nuestros comienzos por el 2023 en la visibilidad del Síndrome Huppke Brendel.
Y arranque de la Asociación Princesa Gabriela para recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad minoritaria que hasta dia de hoy, solo padece en España nuestra hija Gabriela.
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