Apoya la investigación del Síndrome Huppke-Brendel

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347  Teamers
4.565 € raccolto

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

Progetto che sosteniamo

Investigación Síndrome Huppke Brendel

Equipo investigación IMIB/CIBERER

Tu ayuda es muy importante.La cantidad recaudada irá destinada al equipo de investigación IMIB/CIBERER. En enero de 2023 este equipo, comienza una investigación que tiene como objetivo conocer algo más en profundo la enfermedad de Gabriela. Se intentará crear una réplica de su genética, con el gen afectado y su mutación, en un pez de laboratorio. Al tener el pez un ciclo de vida mas corto, se estudiará como esta enfermedad va a afectar al desarrollo de Gabriela en el tiempo. A su vez se intentaran paliar estas deficiencias aplicando medicamentos ya existentes en el mercado que puedan frenar los problemas que padecerá ella a lo largo de su vida. Toda esta teoría resumida, tiene un gran trabajo por hacer y unos costes bastante elevados que con tu granito de arena podremos ayudar a sufragar.


Pubblicato il
08/01/2023

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Progressi del Gruppo

Princesa Gabriela #Huppkebrendel
Princesa Gabriela #Huppkebrendel
Teaming Manager

01/08/2023 21:55 h

Entrevista en Canal 24 horas de TVE con Victoriano Mulero catedrático de biología celular de la Universidad de Murcia y director de la investigación del Síndrome Huppke-Brendel

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Ignacio García Adán
Teamer

18/03/2023 00:52 h

Mucha fuerza Gabriela ❤️❤️❤️

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Cristina Pellitero Martín
Teamer

01/03/2023 15:09 h

Buenas tardes,
el pasado sábado, mientras desayunaba viendo las noticias, fue cuando pude conocer a Gabriela, a sus valientes padres y al equipo de investigadores de la Universidad de Murcia que están luchando por buscar tiempo y esperanza para esta pequeña. Soy profesora en un instituto de Toledo y hemos decidido dedicar a esta causa uno de los proyectos que el Departamento de economía lleva a cabo cada año. Seguramente que no sea una cantidad muy elevada la que consigamos recaudar, pero intentaremos que se divulgue la historia de Gabriela y que los alumnos desarrollen valores como la solidaridad y se animen a seguir el ejemplo de los científicos que dedican todos sus esfuerzos para ayudarnos en tantos ámbitos de nuestras vidas.
Todo nuestro reconocimiento.
Un gran abrazo y mucho ánimo

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Cifra raccolta

Totale raccolto:
4.565 €
Elenco dei contributi

Informazione

Data di pubblicazione
03/01/2023

Tipo di gruppo
Altri

Settore:
Aiuto ai pazienti
Persone con disabilità
Ricerca

Paese:
Spagna

Regione:
Cádiz

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