Diana Garcia Perez

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

En Mateo va néixer amb una mutació extremadament rara en el gen Nek8, que provoca la deterioració dels seus òrgans. No hi ha estudis, ni recerca, ni tractaments ni cura… Als 9 mesos, va rebre un trasplantament de fetge i, als 3 anys, un trasplantament de ronyó. En el futur, necessitarà una cirurgia cardíaca i possiblement un trasplantament de cor. Hi ha un equip de recerca capaç d'ajudar a alentir la progressió de la seva malaltia, però necessiten finançament (62.000 € a l'any).

Abril is a 9-year-old girl diagnosed with SPG52, with only 55 diagnoses in the world. SPG52 is an ultra-rare disease that causes very serious symptoms such as severe intellectual disability, epileptic seizures and very rapid muscle degradation in the lower body. Abril started walking when she was 3 years old and now at 9 she can hardly move anymore.