Diana Garcia Perez

Soy Gabriela, el 07/06/21la vida de nuestra familia cambio, fui diagnosticada de una enfermedad ultrarara, neurometabólica,y letal.Caracterizada por cataratas congénitas, pérdida auditiva neurosensorial, retraso grave del desarrollo, hipotonía muscular grave, así como anomalías del sistema nervioso central.No hay cura en la actualidad, y solo 6 casos descritos.En Navidad un post se hizo viral en instagram @princesagabrielita.Y un equipo de investigadores conctacto con mi familia.Nos ayudas??

Mateo est né avec une mutation extrêmement rare du gène Nek8 qui provoque une détérioration de ses organes. Il n’existe ni études, ni recherches, ni traitements, ni remède… À l’âge de 9 mois, il a subi une greffe du foie et, à 3 ans, une greffe du rein. À l’avenir, il aura besoin d’une chirurgie cardiaque et éventuellement d’une greffe du cœur. Il existe une équipe de recherche capable de contribuer à freiner sa maladie, mais elle a besoin de financement (62 000 € par an).

Abril is a 9-year-old girl diagnosed with SPG52, with only 55 diagnoses in the world. SPG52 is an ultra-rare disease that causes very serious symptoms such as severe intellectual disability, epileptic seizures and very rapid muscle degradation in the lower body. Abril started walking when she was 3 years old and now at 9 she can hardly move anymore.