Asociación SLC6A1 spain

Nuestr@s niñ@s nacieron con una enfermedad rara por el gen SLC6A1 padeciendo una encefalopatía epiléptica y del desarrollo.Hoy en día son menos de diez niñ@s diagnosticad@s en España.NUESTRO RETO: visibilizar y recaudar fondos para la investigación de una cura.Nuestr@s hij@s conviven a diario con crisis epilépticas,discapacidad intelectual,hipotonia,transtornos del movimiento,retraso y/o ausencia del lenguaje,retraso cognitivo,TEA,TDAH. solicitamos ayuda para mejorar la vida de nuestro@s hij@s.

What is the aid used for?

Hospital de Sant Pau de Barcelona

Como asociación de afectados y familiares de esta enfermedad minoritaria, nuestro objetivo es poder financiar la investigación que mejore la calidad de vida de nuestr@s hij@s. A día de hoy tenemos un comité científico que está investigando sobre el gen afectado SLC6A1 en el Hospital Sant Pau de Barcelona.