Nuestr@s niñ@s nacieron con una enfermedad rara por el gen SLC6A1 padeciendo una encefalopatía epiléptica y del desarrollo.Hoy en día son menos de diez niñ@s diagnosticad@s en España.NUESTRO RETO: visibilizar y recaudar fondos para la investigación de una cura.Nuestr@s hij@s conviven a diario con crisis epilépticas,discapacidad intelectual,hipotonia,transtornos del movimiento,retraso y/o ausencia del lenguaje,retraso cognitivo,TEA,TDAH. solicitamos ayuda para mejorar la vida de nuestro@s hij@s.
Como asociación de afectados y familiares de esta enfermedad minoritaria, nuestro objetivo es poder encontrar y financiar una investigación la cual mejore la calidad de vida de nuestr@s hij@s. A día de hoy estamos buscando un comité científico que pueda investigar sobre el gen afectado SLC6A1 ya que actualmente no existe una investigación en España. .
Publicado el
28/12/2023
Gracias Fernando Torres por dar visibilidad a esta enfermedad rara.
https://www.youtube.com/@slc6a1-spain
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¿QUÉ SUPONE 1€ AL MES PARA TÍ?
Para las familias de niños con esta Enfermedad Rara llamada Encefalopatía Epiléptica y del Neurodesarrollo asociada al gen SLC6A1 supone ESPERANZA en la INVESTIGACIÓN que lleve a la CURA de esta dura enfermedad
Yo los apoyo....¿y tú a qué esperas?
#siempreluchandocontigo
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Fecha de publicación
24/11/2023
Tipo de Grupo
Otros
Ámbito
Discapacidad
Infancia y Juventud
Investigación
País
España
Provincia
Barcelona
Copia y pega la URL
https://www.teaming.net/asociacionslc6a1spain
Teaming Manager
28/12/2023 00:21 h
Desde la Asociación SLC6A1 spain queremos daros las gracias por apoyarnos a financiar la investigación de esta enfermedad rara y desearos unas felices navidades y un feliz próspero año nuevo.
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