Marta é a primeira criança diagnosticada em Espanha com a síndrome de Opitz C (www.asopitzc.org). Trata-se de uma doença grave e desconhecida que torna Marta totalmente dependente. Promovemos a investigação levada a cabo por uma equipa da Universidade de Barcelona. Para poder continuar com o projeto, é essencial continuar a angariar fundos. O primeiro objetivo, localizar as mutações genéticas, já está a ser alcançado. Agora, é preciso continuar para encontrar terapias que ajudem estas crianças.
El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave para la que no existe tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Se desconoce el gen responsable y su modo de herencia. El objetivo del trabajo de investigación del grupo de genética molecular humana de la UB, liderado por Susana Balcells y Daniel Gringberg, es encontrar el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar posibles tratamientos.
Publicado em
29/11/2014
Página web:
http://www.asopitzc.org
Hola, teamers del grupo "¿Nos ayudas a saber que le pasa a Marta?".
El grupo de la Universidad de Barcelona que está llevando a cabo el proyecto de investigación genética, quiere compartir con vosotros los importantes hallazgos que están consiguiendo y daros las gracias por vuestra inestimable ayuda.
Encontrareis su escrito y un tríptico con información detallada en el apartado de "Fotos" del proyecto.
También os pongo el enlace de la noticia:
http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2017/03/032.html
Finalmente, quiero agradecer a los investigadores su excelente trabajo y dedicación y a vosotros, colaboradores en el grupo de teaming, porque este proyecto sólo podrá seguir adelante con vuestra aportación altruista.
El siguiente reto es encontrar terapias que puedan ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad.
Un abrazo de corazón!
Carles (padre de Marta)
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Ahir van fer una entrevista al Carles al programa Via Lliure de RAC1. Si voleu coneixer una mica més sobre la Marta i el projecte aquí us deixo el link: http://rac1.org/vialliure/.
3 Comentários
Data de publicação
28/11/2014
Tipo de Grupo
Particular
Âmbito
Cuidados e tratamentos de saúde
Incapacidades
Investigação científica
País
Espanha
Região
Barcelona
Copia e cola o URL
https://www.teaming.net/nosayudasasaberquelepasaamarta
Teaming Manager
14/12/2016 09:51 h
Hola!
Comparto con vosotros un nuevo artículo de prensa, donde nos citan como ejemplo.
Saludos!
http://www.eldiario.es/catalunya/sanitat/casos-Nadia-hacen-avanzar-ciencia_0_590391268.html
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