Marta fut la première petite fille diagnostiquée en Espagne du syndrome de l'Opitz C (www.asopitzc.org). C'est une maladie grave et méconnue qui rend Marta totalement dépendante. Nous soutenons la recherche menée par une équipe de l'Université de Barcelone. Pour poursuivre ce projet, il est essentiel de pouvoir compter sur des soutiens financiers. Le premier objectif, localiser les mutations génétiques, est déjà atteint. Maintenant, nous devons continuer la recherche pour trouver des thérapies qui apportent des solutions pour ces enfants.
El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave para la que no existe tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Se desconoce el gen responsable y su modo de herencia. El objetivo del trabajo de investigación del grupo de genética molecular humana de la UB, liderado por Susana Balcells y Daniel Gringberg, es encontrar el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar posibles tratamientos.
Publié le
29/11/2014
Page Web :
http://www.asopitzc.org
Hola, teamers del grupo "¿Nos ayudas a saber que le pasa a Marta?".
El grupo de la Universidad de Barcelona que está llevando a cabo el proyecto de investigación genética, quiere compartir con vosotros los importantes hallazgos que están consiguiendo y daros las gracias por vuestra inestimable ayuda.
Encontrareis su escrito y un tríptico con información detallada en el apartado de "Fotos" del proyecto.
También os pongo el enlace de la noticia:
http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2017/03/032.html
Finalmente, quiero agradecer a los investigadores su excelente trabajo y dedicación y a vosotros, colaboradores en el grupo de teaming, porque este proyecto sólo podrá seguir adelante con vuestra aportación altruista.
El siguiente reto es encontrar terapias que puedan ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad.
Un abrazo de corazón!
Carles (padre de Marta)
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Ahir van fer una entrevista al Carles al programa Via Lliure de RAC1. Si voleu coneixer una mica més sobre la Marta i el projecte aquí us deixo el link: http://rac1.org/vialliure/.
3 commentaires
Date de publication
28/11/2014
Type de Groupe
Particulier
Domaine
Aide à des malades
Personnes handicapées
Recherche
Pays
Espagne
Région
Barcelona
Copie et colle l'url
https://www.teaming.net/nosayudasasaberquelepasaamarta
Teaming Manager
14/12/2016 09:51 h
Hola!
Comparto con vosotros un nuevo artículo de prensa, donde nos citan como ejemplo.
Saludos!
http://www.eldiario.es/catalunya/sanitat/casos-Nadia-hacen-avanzar-ciencia_0_590391268.html
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