Marta ist das erste Mädchen in Spanien, bei dem das www.asopitzc.org diagnostiziert wurde. Es handelt sich um eine schwere und unbekannte Krankheit, die Marta völlig abhängig macht. Wir fördern die Forschung, die von einem Team der Universität Barcelona durchgeführt wird. Um das Projekt fortsetzen zu können, ist es unerlässlich, weiterhin Mittel bereitzustellen. Das erste Ziel, die genetischen Mutationen zu lokalisieren, ist bereits erreicht. Jetzt müssen wir weitermachen, um Therapien zu finden, die diesen Kindern helfen.
El síndrome de Opitz C es una enfermedad muy grave para la que no existe tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético. Se desconoce el gen responsable y su modo de herencia. El objetivo del trabajo de investigación del grupo de genética molecular humana de la UB, liderado por Susana Balcells y Daniel Gringberg, es encontrar el gen (o los genes) responsable(s) como un primer paso para entender la base molecular de la enfermedad e investigar posibles tratamientos.
Veröffentlicht am
29/11/2014
Website:
http://www.asopitzc.org
Hola, teamers del grupo "¿Nos ayudas a saber que le pasa a Marta?".
El grupo de la Universidad de Barcelona que está llevando a cabo el proyecto de investigación genética, quiere compartir con vosotros los importantes hallazgos que están consiguiendo y daros las gracias por vuestra inestimable ayuda.
Encontrareis su escrito y un tríptico con información detallada en el apartado de "Fotos" del proyecto.
También os pongo el enlace de la noticia:
http://www.ub.edu/web/ub/es/menu_eines/noticies/2017/03/032.html
Finalmente, quiero agradecer a los investigadores su excelente trabajo y dedicación y a vosotros, colaboradores en el grupo de teaming, porque este proyecto sólo podrá seguir adelante con vuestra aportación altruista.
El siguiente reto es encontrar terapias que puedan ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad.
Un abrazo de corazón!
Carles (padre de Marta)
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Ahir van fer una entrevista al Carles al programa Via Lliure de RAC1. Si voleu coneixer una mica més sobre la Marta i el projecte aquí us deixo el link: http://rac1.org/vialliure/.
3 Kommentare
Datum der Veröffentlichung
28/11/2014
Art der Gruppe
Individuell geführt
Feld
Behinderung
Forschung
Hilfe für Kranke
Land
Spanien
Region
Barcelona
Kopiere die URL und füge sie ein
https://www.teaming.net/nosayudasasaberquelepasaamarta
Teaming-Manager
14/12/2016 09:51 h
Hola!
Comparto con vosotros un nuevo artículo de prensa, donde nos citan como ejemplo.
Saludos!
http://www.eldiario.es/catalunya/sanitat/casos-Nadia-hacen-avanzar-ciencia_0_590391268.html
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