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Alberto G.V
Alberto G.V, Teamer, el 24/07/2022  a las 14:41h

Buenas tardes
¿Nos podéis actualizar la situación de este grupo? ¿Acciones en curso, futuras? ¿Por qué hay tanta cantidad de dinero recaudado pendiente de donar?
Saludos

Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 25/07/2022  a las 17:31h

Hola Alberto, en primer lugar, agradecerte el interés por los avances del grupo.

Como sabrás, hasta el momento la recaudación del grupo se ha destinado a la Fundación AHUCE (www.fundacionahuce.org) que se dedica a fomentar, promover y financiar la investigación de la osteogénesis imperfecta (huesos de cristal).

En los últimos meses se han tenido reuniones con varios de los grupos de investigación con los que colaboran www.fundacionahuce.org/investigacion.org para destinar nuestra aportación al grupo que más lo necesite.

Además, estamos esperando a que la recaudación sea algo mayor, ya que formalizar esta donación implica muchos trámites administrativos y queremos cubrir bien las necesidades de los equipos de investigación.

Todos sabemos que la investigación es cara, pero estamos esperanzados. Gracias a las aportaciones de este grupo se han cofinanciado proyectos que han dado como resultado las siguientes publicaciones científicas:


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7675035/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7805402/

https://fundacionahuce.org/wp-content/uploads/2022/02/Infante-and-Rodriguez-2022.pdf

https://asbmr.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jbmr.4501?campaign=woletoc&fbclid=IwAR0bfPOIqOYHX-6hDReUGn4OAXfYN17q40q6gmmDyF8TtMM_hwTQ_uldaFY

Tanto yo, como Fundación AHUCE quedamos a tu disposición para aclarar cualquier duda al respecto, y como digo, esperamos que pronto podamos hacer una nueva transferencia de fondos para que ayude a la financiación de algunos de los proyectos que se están ejecutando.

Muchas gracias.

Alberto G.V
Alberto G.V, Teamer, el 28/07/2022  a las 12:06h

Hola, muchas gracias por la pronta respuesta. Una pasada lo que se puede hacer con la colaboración de tan poca gente, espero que poco a poco se pueda ir apoyando a más investigadores.

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 12/02/2022  a las 08:07h

Hola a todos, tenemos grandes noticias! Desde la *Fundación AHUCE* nos informan de una nueva publicación científica, que ha sido posible gracias a los fondos obtenidos a través de Teaming. Estamos así de contentos, muchas gracias!

En este trabajo han profundizado en TERCELOI, explorando los niveles de expresión circulante y la actividad funcional (bioactividad), de la TGF-β en pacientes con OI antes y después de ser sometidos a la terapia celular (Infante et al., 2021). Los hallazgos presentados en este estudio, están estrechamente relacionados con un nuevo fármaco (FRESOLIMUMAB) del que en breve se comenzará el ensayo clínico.

Gracias infinitas a todos los donantes de este grupo de Teaming que han contribuido a que esto sea posible. Muchísimas gracias también a los investigadores, sin investigación, no hay futuro. GRACIAS @FundacionAhuce por hacerlo posible.

Sigue ayudándonos con 1 euro cada mes para fomentar la investigación contra la OI.
Hasta pronto.

Áurea C Garriga de la Cruz, Teamer, el 16/06/2022  a las 06:04h

Qué gran noticia. No dejen de informarnos, por favor.

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 31/12/2021  a las 17:20h

Buenas tardes a todos!

hace bastante que no nos comunicábamos por eso hoy quiero aprovechar para desearos a vosotros y a vuestros seres queridos un muy feliz año 2022, lleno de salud, paz e investigación. Este año que finaliza no ha resultado ser el de la recuperación esperada, pero confiamos que en el próximo se reactiven las actividades y los proyectos de investigación sobre la Osteogénesis Imperfecta, y que dejemos atrás la pandemia de una vez por todas.

Aprovecho de nuevo para agradeceros a todos que sigais apoyando a este grupo que tiene como objetivo ayudar a todos los afectados por la OI donando el 100% de los fondos a organizaciones y proyectos dedicados a la investigación y mejora de la vida de los pacientes. En breve, esperamos realizar la transferencia de fondos del año 2021.

Por otro lado, nuestra hija ya tiene 8 años, va creciendo feliz y fuerte, hemos conseguido el récord sin fracturas (2 años) y a pesar de que aún le quedan años muy duros, nos centramos en vivir día a día y disfrutarlos con plenitud. Seguimos de tratamientos, controles y con la novedad de un corsé para la escoliosis. Quién sepa de lo que hablo, sabrá lo que supone llevarlo incluso para dormir. Pero los niños son máquinas de la acomodación y de momento lo ha aceptado mejor de lo esperado. Todo sea por su bien.

Finalmente, si realizaste donaciones en Teaming durante el 2021, puedes obtener desgravaciones fiscales en tu Declaración de la Renta.

En caso de personas físicas:
– Para los primeros 150€ donados, te deducirás un 80% sobre lo donado.
– Si has donado más de 150€, lo que exceda de estos 150€ deduciría un 35%.

– Sin embargo, si ya es como mínimo el tercer año que haces donaciones Teaming y has donado en años anteriores una cantidad igual o superior a la de este año, deducirás de lo que exceda de 150€ un 40%.

Muchas gracias, y felices fiestas y próspero año nuevo!

Alberto G.V
Alberto G.V, Teamer, el 31/12/2021  a las 17:55h

Pues dicen que no hay 2 sin 3, por lo del récord. Así que a seguir batiendo metas.
Gracias por las explicaciones, os deseo que vuestra hija siga progresando y buenas noticias en 2022 para todos mos enfermos de OI.

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 06/05/2021  a las 20:31h

Hola familia!
Hoy, además de un día agotador, ha sido el día mundial de la Osteogénesis Imperfecta. El día que tenemos reservado para alzar la voz para expresar nuestras reivindicaciones. Este año, como el pasado, seremos un puntito de luz frente a los focos de la pandemia, como es normal con las minorías, pero nuestro día nos une y ayuda a continuar en la senda para lograr una vida mejor para los afectados.

Desde aquí os agradecemos enormemente vuestra colaboración con este grupo. Existen proyectos en curso que no podemos dejar caer.

Un abrazo y feliz día.

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 25/02/2021  a las 11:48h

Hola!

Se acerca el día de dar visibilidad a las enfermedades raras (28-2), pero se sufren cada día. No obstante, quiero dar visibilidad y agradecer también a todos los que seguís apoyando con 1€ al mes nuestro grupo en Teaming. En 2020 conseguimos reunir entre todos, euro a euro: 5.949€, 5949 donaciones

Como siempre, irán destinados al 100% a la investigación, ójala cada euro fuera una fractura menos.

Seguimos, stay tuned.

Alberto G.V
Alberto G.V, Teamer, el 08/03/2021  a las 09:22h

Todo mi apoyo para mitigar/erradicar/ayudar e investigar sobre OI. Mucha fuerza

Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 06/05/2021  a las 20:19h

Muchas gracias Alberto!!

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 22/12/2020  a las 19:16h

Buenas tardes, queríamos desearos a todos felices fiestas y agradeceros de nuevo vuestro interés y apoyo para que sigamos ayudando a conocer más sobre este síndrome. Nunca pensamos en ayudar tanto, este camino es largo pero queremos caminarlo.

Personalmente, nuestra hija está celebrando que lleva un año sin ninguna fractura conocida, algo que la ha ayudado a estar más tonificada, más estable, con más ritmo y haciendo vida casi normal. ¿Feliz?, ella sigue siendo igual de feliz. No obstante nos enfrentamos a uno de los retos más importantes de su vida, que esperemos encauzar correctamente aunque será muy duro tratar su escoliosis.

Muchas gracias a todos y felices fiestas!!

Alberto G.V
Alberto G.V, Teamer, el 26/12/2020  a las 22:34h

Feliz navidad y felices fiestas! Que bien que vuestra hija vaya mejor con las fracturas, mucho ánimo, fuerza y salud para el 2021. Que siga la mejoría y solventeis la escoliosis para el nuevo año, mucha salud!

Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 06/05/2021  a las 20:19h

Muchas gracias Alberto, un abrazo!

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Duda sobre la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 13/11/2020  a las 21:01h

Noticias recientes sobre un nuevo gen descubierto relacionado con la OI. Desde aquí queremos felicitar a la Fundación AHUCE por su labor en promocionar nuevos proyectos de investigación a los cuales estaremos encantados de aportar la recaudación de este grupo, conseguida euro a euro.

Os dejo la noticia:

Un consorcio internacional en el que han participado la U760 CIBERER, liderada Víctor Luis Ruiz, la U753 CIBERER, coordinada por Pablo Lapunzina y el INGEMM – INSTITUTO DE GENÉTICA MÉDICA Y MOLECULAR del Hospital Universitario La Paz, liderado por Karen E. Heath, ha identificado un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta.

El nuevo gen, denominado KDELR2 e identificado en cuatro familias (una de ellas española), codifica una proteína encargada de retornar chaperonas moleculares. Este trabajo, publicado en American Journal of Human Genetics, demuestra que las mutaciones en KDELR2 provocan la disminución de los niveles de la proteína HSP47 (Heat-shock protein of 47 kDa), una chaperona molecular necesaria para la formación de la molécula de colágeno tipo I en el interior celular, mientras que aumentan en el medio extracelular.
Un gran avance, ya que este estudio pone de manifiesto la importancia del reciclado de chaperonas para el metabolismo del colágeno tipo I y el tejido óseo.

El proyecto ha sido co-financiado por Fundación AHUCE, que además ha realizado tareas de coordinación.
https://fundacionahuce.org/identifican-un-nuevo-gen-responsable-de-osteogenesis-imperfecta

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Sònia Vila Contreras
Sònia Vila Contreras, Teamer, el 03/11/2020  a las 19:33h

Buenas tardes. Encantada de poder ayudar

Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 13/11/2020  a las 20:46h

Muchas gracias Sònia, de verdad, espero que entre todos sirva de algo. Un abrazo

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 21/05/2020  a las 15:52h

Buenas tardes a todos, el pasado 6 de mayo este grupo donó 8539 euros a la Fundación Ahuce y hoy nos comunican que ya se ha formalizado el convenio con la Universidad de Málaga, aquí dejo la nota de prensa. Mil gracias por este éxito.

EL GRUPO DE BIOLOGÍA Y FISIOLOGÍA CELULAR DE LA UMA Y LA FUNDACIÓN AHUCE FIRMAN UN CONVENIO DE COLABORACIÓN.

La UMA investiga nuevas terapias para la enfermedad de osteogénesis imperfecta

La Universidad de Málaga y la Fundación Española de Osteogénesis Imperfecta ‘Fundación AHUCE’ han suscrito un convenio de colaboración para avanzar en el estudio de esta enfermedad, también conocida vulgarmente como de los ‘huesos de cristal’.

En concreto, a través de este acuerdo, la Fundación AHUCE financiará estudios que se desarrollen en la UMA sobre esta enfermedad, en el marco del proyecto de investigación ‘Nuevas terapias de precisión para tratar el estrés celular en Osteogénesis Imperfecta’, cuyos investigadores principales son Fabiana Csukasi e Iván Durán, del grupo de I+D+i ‘Biología y Fisiología Celular’, que coordina el catedrático José Becerra y del que también forma parte el catedrático Manuel Mari-Beffa.

El objetivo de este convenio, que tendrá una duración de al menos un año, es avanzar en el desarrollo de nuevos tratamientos para la Osteogénesis Imperfecta (OI). Para ello, la Fundación AHUCE ha realizado una aportación económica a la UMA de 15.000 euros.

Los Investigadores de la UMA Iván Durán y Fabiana Csukasi llevan más de 15 años dedicados al estudio de la OI. En 2013 descubrieron un nuevo mecanismo de enfermedad, relacionado con el estrés en el retículo endoplásmico, que investigan en su actual trabajo, enfocado en la búsqueda de una nueva terapia para esta patología.

Esclarecer los aspectos más importantes de este mecanismo de enfermedad, que involucra el estrés celular, para entender sus posibles repercusiones sobre el proceso de crecimiento o la calidad de vida de pacientes con Osteogénesis Imperfecta es su principal línea de estudio.

La Fundación AHUCE ha podido financiar este proyecto gracias a las donaciones de particulares y al grupo de teaming (https://www.teaming.net/luchacontraloshuesosdecristal-oi) liderado por la familia de una menor con OI.

La Osteogénesis Imperfecta es una considerada como enfermedad rara debido a su prevalencia. Comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable.

Alberto G.V
Alberto G.V, Teamer, el 12/08/2020  a las 19:59h

Mucha suerte para los doctores/investigadores, esperemos que puedan estar más de un año haciendo su trabajo, que haya fondos para ello y que avancen en los tratamientos para la OI.

Salu2.

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 06/05/2020  a las 07:11h

Hoy formalizamos nuestra donación de 8539 euros a la Fundación AHUCE (www.fundacionahuce.org) . La misma se encuentra en estos momentos estableciendo un convenio de colaboración con el Grupo de Investigación BIO217 – Biología y Fisiología Celular de la universidad de Málaga del que muy pronto os podremos facilitar más datos.

Este miércoles, 6 de mayo, se celebra el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una efeméride instituida e impulsada desde el año 2010 por la Sociedad Australiana de Osteogénesis Imperfecta con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por la osteogénesis imperfecta, enfermedad rara que afecta a más de 3000 personas en nuestro país. Entre esas necesidades se encuentra la necesidad imperiosa de INVESTIGACIÓN. En estos días, en los que la pandemia mundial arraso con todo, quedó más que patente que la única forma de dar respuesta a las enfermedades es la investigación científica.

Muchas gracias por hacerlo posible.

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Silvia Fraile, Teamer, el 20/01/2020  a las 22:56h

Buenas,
Quisiera saber si hay alguna novedad en el grupo y el motivo por el que no se ha retirado el dinero.
Gracias.
Saludos.

Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 23/01/2020  a las 20:04h

Querida Silvia

Gracias por ser teamer de este grupo y por tu comentario.

La Fundación AHUCE (con la que mantenemos un contacto directo y frecuente) sigue impulsando la investigación de la OI , trabajando desde diferentes áreas para mejorar el diagnóstico, el tratamiento y como no la búsqueda de la cura. Puedes ver los últimos convenios que se han firmado en el siguiente enlace: https://fundacionahuce.org/proyectos-de-investigacion

El motivo por el que aún no se he transferido el dinero es por conseguir una mayor cuantía y poder colaborar con un proyecto en el que están trabajando.

Te animo a que te pongas en contacto directo con su directora, Julia Piniella (Info.fundacion@ahuce.org) , que de primera mano te podrá contar los proyectos en los que están colaborando y los futuros proyectos que se pretenden financiar.

Aprovecho para contaros que el proyecto que apoyamos económicamente desde este grupo en diciembre del 2018, sus primeras conclusiones fueron presentadas en la pasada conferencia científica de osteogénesis imperfecta, celebrada en Amsterdam. Podéis leer el resumen de la misma en el siguiente enlace: http://www.qualityoflife4oi.org/wp-content/uploads/2019/11/Programme-and-Abstract-Book-Quality-of-Life-4-OI-2019.pdf

Todos sabemos que la investigación es cara y que los procesos son largos. Pero no vamos a perder la esperanza de conseguir mejorar la calidad de vida de las personas con osteogénesis imperfecta (huesos de cristal) mediante la investigación.

Gracias por formar parte de este grupo.

Julia  Piniella Martín
Julia Piniella Martín , Teamer, el 24/01/2020  a las 13:00h

Querida Silvia, me uno al agradecimiento de Ángel, teaming manager de este grupo, agradecimiento que hago extensible a los 492 miembros del grupo. ¡En nada somos 500! Algo que nos llena de felicidad y esperanza. Quedo a tu entera disposición por si necesitas algún dato más detallado de los proyectos que se han financiado gracias a este grupo.Nos encanta hablar personalmente con las personas que hacen posible que sigamos promoviendo y financiando la investigación de la osteogénesis imperfecta. Un saludo cariñoso

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 08/05/2019  a las 17:09h

Hola a todos,

el día 6 de mayo ha sido el día mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una día para dar visibilidad y recordar que queda mucho aún para lograr que los afectados por esta patología puedan tener una vida mejor.

Desde este grupo de Teaming os queremos dar de nuevo, las infinitas gracias por seguir con nosotros porque desde el año 2014 ya se han donado 16.000 euros reunidos uno a uno, más de 16000 donaciones mensuales, cafés o ilusiones y esperanzas que se dan para lograr una vida mejor.

Por nuestra parte, nuestra pequeña Martina acaba de cumplir 6 años. Ella es inmensamente feliz, y cada día que pasa asume con mayor naturalidad lo que a ella le pasa. Nuestra lucha diaria es normalizar la situación y decirle la verdad: Que todos somos diferentes y cada uno con sus peculiaridades es conocido. Son rasgos de la propia identidad que se tienen que asumir y aceptar con la mayor naturalidad del mundo. Le inculcamos que sea fuerte de corazón y cabeza para afrontar las desavenencias del futuro. Estamos orgullosos de nuestra pequeña.

Por otra parte, también nos sentimos afortunados por los avances que se han producido en el tratamiento de esta patología durante las últimas décadas, algo que nos ha permitido a nosotros tener una vida mucho mejor. Nadie pero, ha podido evitar las 19 fractuaras que ya cuentan los huesos de Martina, así que desde este grupo vamos a seguir en la lucha por la investigación, ahora que las nuevas tecnologías genéticas permitirán grandes avances en las próximas décadas. Todo lo que juntamos en este grupo va destinado a la Fundación Ahuce para que articule y promueva nuevos proyectos de investigación. Ellos acaban de abrir su propio grupo de Teaming que os animamos os apuntéis todos los que aspiráis a donar dos euros al mes en lugar de uno.

https://www.teaming.net/fundacionahuceosteogenesisimperfecta

Muchas gracias a todos, y feliz día de la OI

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 17/12/2018  a las 21:59h

Hoy se ha formalizado la donación a los grupos de investigadores de BioCruces de Bizcaia, de la recaudación que se entregó hace unos días a la Fundación AHUCE para el proyecto de terapia celular que busca nuevos tratamientos para los pacientes de la Osteogénesis Imperfecta.

Aquí la noticia publicada para más información. Muchas gracias por hacerlo posible.

https://biocrucesbizkaia.org/web/biocruces/-/la-fundacion-ahuce-visita-el-iis-biocruces-bizkaia?fbclid=IwAR3PRuPkZLfy3fdJlrn95jwfCX0zbTvB1JlsRz-DvunKF9YCltyPoV3NtcI

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 25/10/2018  a las 15:56h

Por fin! Después de muchos meses de espera ya podemos transferir a la Fundación AHUCE los fondos para financiar el proyecto de investigación “Identificación de los mecanismos responsables de los defectos de mineralización ósea en Osteogénesis Imperfecta mediante secuenciación masiva de RNA y análisis del secretoma”, se lleva a cabo en el INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN SANITARIA BIOCRUCES, situado en Barakaldo (Vizcaya).

Liderado por la Dra. Clara Isabel Rodríguez, y con la colaboración de la Dra. Ana Bueno y la Dra. Belén Sagastizabal, busca descubrir e identificar la/s ruta/s molecular/es alterada en las propias células de los pacientes con osteogénesis imperfecta , responsable de los defectos de mineralización que padecen, frente a la cual se puedan diseñar potenciales fármacos terapéuticos que puedan cambiar el curso de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de estos pacientes con OI. Cuenta con el apoyo logístico y económico de la Fundación AHUCE (www.fundacion.ahuce.org).

La Osteogénesis Imperfecta (OI), también conocida como la enfermedad de los “huesos de cristal” es una enfermedad genética rara caracterizada por la extrema susceptibilidad de los pacientes afectados a sufrir fracturas ocasionadas con traumas mínimos. Esto afecta seriamente a su calidad de vida, ocasionándoles deformidades esqueléticas graves.

En la actualidad no existe un tratamiento curativo para la OI, los existentes sólo están encaminados a mejorar los síntomas, es por ello que se hace necesaria por lo tanto, una profunda investigación a nivel molecular y celular de los mecanismos patológicos subyacentes en la OI.

Con esta colaboración ya son tres las veces que este grupo de Teaming aporta fondos para un proyecto o causa relacionada con la OI. Nunca pensamos que un euro podría hacer tanto!!

Muchas gracias de corazón!

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Rosalía Contreras Moreira, Teamer, el 23/01/2018  a las 13:20h

Hola, espero que esté todo bao control y Martina esté disfrutando de una vida digna.

Buen día y ánimo, Rosalía

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 03/10/2017  a las 22:30h

Buenas noches,
a pesar de los tristes momentos que estamos viviendo en España, sitios como Teaming me hacen creer en la humanidad, en la ciencia y en la solidaridad. Nos hace muy felices ver como más de 450 teamers que no conozco en su mayoría de nada, siguen ayudando con un simbólico pero muy valioso euro al mes. La unión de todos esos euros han sumado ya 10.000, con los que estamos luchando contra la OI para mejorar la vida de los pacientes que la padecen. Provoquemos revoluciones científicas y participemos de ellas.

Nunca hubiéramos imaginado llegar hasta aquí. Muchas gracias a todos. Buenas noches.

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 25/09/2017  a las 19:44h

Buenas tardes a todos teamers,

muchas gracias por seguir formando parte de este grupo que lucha contra la Osteogénesis Imperfecta. Hoy solo quería compartir con vosotros que hemos superado el record de tiempo sin fracturas! Más de seis meses sin sentir ese dolor profundo y ese llanto que penetra muy dentro de tí, estos meses son un alivio para seguir pensando que todo va a ir a mejor. Hemos pasado un verano muy normal, con algunos sustos importantes que han quedado en problemas musculares que se han solucionado en una semana.

Este no es un grupo para hablar sólo de nuestra hija, sino todo lo contrario, solo buscamos el beneficio de los pacientes con OI, pero esta vez quería que supierais que la constancia y la investigación tienen sus frutos. Nosotros buscamos soluciones definitivas y en ellos estamos, aunque sea a largo plazo.

Este verano hemos vuelto a organizar la carrera solidaria en Menorca, y volvió a ser un éxito de participación y recaudación. Todo ello, junto con el ímpetu de otras familias y la gran dedicación y profesionalidad de las asociaciones y fundaciones y sanitarios, provoca que cada día se consigan nuevas metas y planteándose otras nuevas más ambiciosas.

Muchas gracias por seguir ahí, y os vamos informando.



Gracias por seguir ahí, os iremos informando.

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Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 06/05/2017  a las 11:22h

Hoy 6 de mayo se conmemora el día mundial de la Osteogénesis Imperfecta! En el siguiente artículo se relata la realidad de los pacientes y mencionan el proyecto de investigación por el que vamos a luchar con este grupo de Teaming! Muchas gracias a todos.

http://www.rtve.es/noticias/20170506/naci-36-fracturas-dijeron-no-iba-sobrevivir-pero-soy-muy-cabezota/1539160.shtml

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 27/04/2017  a las 15:48h

Estimados Teamers!

ayer podemos decir que fue otro día importante para los que luchamos contra la Osteogénesis Imperfecta! Ayer ordenamos la transferencia de 4807 euros reunidos entre todos nosotros, euro a euro, mes a mes, con lo que cuesta reunir un euro! a la Fundación AHUCE para que los aporte al proyecto de terápia génica del CIBERER. Este grupo de investigadores utilizará la última tecnología en edición genética CRISPR-Cas9 para comprender mejor esta patología. El futuro está en la investigación!! mientras tanto, a los afectados nos les queda otra opción que esperar y convivir con las fracturas.

Hemos querido aprovechar que el 6 de Mayo es el día mundial de la OI para hacer efectiva la donación. Gracias a todos por hacerlo posible. Es el poder de un euro!!

Seguiremos reuniendo dinero para este u otros proyectos que puedan surgir.

Abrazos!

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Actualización de cómo va la causa
Ángel Gomila
Ángel Gomila, Teaming Manager, el 16/03/2017  a las 15:38h

Buenas a tod@s,
muchas gracias por seguir apoyando a este grupo de lucha contra la Osteogénesis Imperfecta. Os informo que la próxima donación que se realizará en los próximos meses irá destinada a uno de los proyectos por los que creamos este grupo ya hace más de tres años, y todos los eventos que organizamos durante el año, tanto nosotros, como otras familias y las organizaciones a las que estamos asociados. Es por ello que queremos destacar la importancia de haber llegado a este punto, donde un grupo de investigadores utilizarán las últimas tecnologías en terapia génica para comprender mejor la OI.

La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por baja densidad ósea y riesgo elevado de fracturas. La prevalencia de OI está estimada en 1/15000-20000 siendo una de las displasias esqueléticas más frecuentes. Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas e incluso letalidad neonatal. Actualmente el tratamiento de pacientes con OI está basado principalmente en el uso de bisfosfonatos los cuales actúan inhibiendo la actividad de los osteoclastos y de esta manera la actividad resortiva del hueso. Sin embargo, aparte de posibles efectos secundarios, ya que estos compuestos no son eliminados por el organismo, algunos pacientes con tipos específicos de OI no responden suficientemente al tratamiento. En este contexto, la identificación de nuevos genes responsables de OI es una clave para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. La aparición en los últimos años de la tecnología CRISPR-Cas9, la cual permite la edición de genomas y corrección de mutaciones, abre esperanzas para el desarrollo de terapias avanzadas para los pacientes con osteogénesis imperfecta.

Todo lo recaudado irá destinado de forma íntegra a los grupos de investigación del CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)

Los 440 teamers activos de este grupo nos ayudan a ver este sueño más cerca.

Muchas gracias a todos.

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