Maria Bruno paniagua

Jimena es una niña de 2 añitos con una enfermedad rara, llamada síndrome de Angelman. Este síndrome afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos. Su pronóstico es muy duro, con dificultad para caminar, ausencia del lenguaje, retraso metal, hiperactividad y epilepsia entre otros trastornos. A día de hoy no existe cura, y en el 95% de los casos la causa es puro azar. Para paliar todo esto se precisan costosas horas de rehabilitación y terapia, además de la adaptación de elementos utilizados a diario.

Somos un grupo de familias con hijos que están afectados por el síndrome de Angelman. Los investigadores en Estados Unidos han sido capaces de revertir los síntomas en modelos de ratón y ahora los investigadores de la “Foundation for Angelman Therapeutics" (FAST) nos dicen que creen es posible que nuestros hijos puedan beneficiarse de los efectos positivos de esta investigación. Por ello todo lo recaudado mediante este grupo se donara a la FAST.

Hola! me llamo Erick y nací con 28 semanas. Soy un Gran Prematuro, al que diagnosticaron PARÁLISIS CEREBRAL, por una lesión llamada LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR MODERADA. Esta lesión me genera Tetraparesia Espastica. El colegio se encarga de algunas terapias, las cuales no son suficientes y mis PAPÁS tienen que costearme las terapias complementarias, de Fisioterapia, Logopedia, Psicopedagogía, Hidroterapia, Equinoterapia y las Ortesis para mejorar mi calidad de vida.

Abril is a 4 year old girl diagnosed with an ultra rare degenerative neuromuscular disease called SPG52 (Spastic Paraparesis 52), currently we only know 30 diagnoses including Abril. We fight to get it investigated and to give Abril a better quality of life. Follow us on Instagram @laluchadeabril #rareisnotinvisible