La Fundación Síndrome de Dravet transforma vidas afectadas por esta grave enfermedad rara infantil descrita en 1978. El síndrome de Dravet, una Epilepsia Mioclónica Severa con mutaciones en el gen SCN1A, causa crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo, problemas ortopédicos, dificultades en el habla, trastornos del espectro autista, problemas de crecimiento y nutrición. Ofrecemos apoyo emocional, investigaciones y difusión para brindar esperanza. ¡Únete y sé el cambio!
Únete a nuestra fundación y contribuye al avance de tratamientos transformadores. Este año, hemos inaugurado un laboratorio dedicado a la investigación del Síndrome de Dravet, pero necesitamos 600 teamers para cubrir su alquiler y asegurar que siga funcionando. Con tu ayuda, también podremos continuar con más de 100 proyectos apoyados, 6 ensayos clínicos y el acompañamiento a más de 350 familias en España. Además, 41 proyectos se encuentran divididos entre 15 países distintos, todos ellos avanzando hacia la cura. Por solo 1€ al mes, puedes ser parte de este esfuerzo global. Hazte teamer hoy y ayúdanos a mantener viva esta esperanza científica!
Publicado el
09/05/2013
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Página web:
https://dravetfoundation.eu
Desde la Fundación Síndrome de Dravet queremos hablaros de algo que está generando muchas preguntas y, sobre todo, mucha esperanza: los avances en terapias avanzadas para el síndrome de Dravet.
Hace unos días se hizo público un caso en el que un niño con una enfermedad rara fue tratado con una técnica revolucionaria llamada base editing. Es un avance emocionante que demuestra hasta dónde puede llegar la ciencia. Y sí, también hay grupos de investigación trabajando en aplicar tecnologías similares al síndrome de Dravet.
Pero es importante entender que la ciencia, aunque avanza, lo hace paso a paso. Y en el caso del síndrome de Dravet, los retos son complejos.
El gen implicado en la mayoría de los casos con Dravet, el SCN1A, es muy grande y puede presentar mutaciones en muchas posiciones distintas. Además la vehiculización al cerebro es más difícil que a otros órganos, lo cual dificulta el desarrollo de estas terapias. Además, hay muchos factores que aún no comprendemos del todo: el papel de los genes modificadores, la epigenética, o incluso en qué momento del desarrollo embrionario aparece la mutación. Pero cada día se avanza en todos estos frentes.
Los esfuerzos actuales se centran en terapias que puedan beneficiar a todos los pacientes, independientemente de su mutación específica. Algunas estrategias buscan silenciar la copia mutada del gen, otras introducir una copia sana, y otras, como algunas basadas en base editing, intentan aumentar la producción de la proteína Nav1.1 sin corregir la mutación concreta.
Sabemos que los nuevos tratamientos y diagnósticos tienen un mayor impacto en los más pequeños. Pero también sabemos que todos los pacientes, incluidos los adultos, ya se están beneficiando de los nuevos fármacos disponibles. Y eso mismo ocurrirá, en mayor o menor medida, con lo que está por llegar.
Por eso, tenemos que seguir luchando por todos: los pequeños, los medianos y los más mayores. La ciencia es lenta, sí, pero avanza. Y lo hace gracias al trabajo de muchos laboratorios en todo el mundo, y gracias también al apoyo y la confianza de familias como las vuestras.
Desde la Fundación, seguimos de cerca todos estos avances y os mantendremos informados. Gracias por estar ahí, por confiar, y por seguir caminando con nosotros.
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Por cada 100 teamers y su aportación anual:
.- Diagnosticamos correctamente a 12 niños.
.- Contratamos durante 10 días los ojos y las manos de un investigador para desarrollar un fármaco efectivo.
.- Capacitamos a 15 profesores en el manejo de la enfermedad y formamos a 15 personas como cuidadores temporales.
.-Evitamos que 3 ó 4 niños mal diagnosticados acaben con medicamentos contraindicados en una UCI pediátrica con alto riesgo de muerte.
.- Durante 20 días, el Centro de Biología molecular Severo Ochoa estudia la proteína disfuncional.
.- Equipamos el centro de Innovación en ehealth en Ermua y permitimos que desarrollen proyectos de neurorehabilitación, estimulación cognitiva, telemedicina, etc.....
Y un largo etc........
¿Merece la pena, verdad? Difundid el grupo contándoles todo lo que hacemos y seguiremos haciendo gracias a vuestras aportaciones¡¡¡¡¡
Un sueño..........una meta
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Fecha de publicación
06/05/2013
Creado por
Fundación Síndrome de Dravet
Tipo de Grupo
ONG
Ámbito
Discapacidad
Familias
Investigación
País
España
Copia y pega la URL
https://www.teaming.net/dravet
