CADASIL LA GRAN DESCONOCIDA

CADASIL es una enfermedad minoritaria que afecta a las pequeñas arterias cerebrales, produciendo múltiples ictus y demencia hacia los 50 años. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, es decir se transmite de padres a hijos, afectando al 50% de estos. NO tiene cura, por eso es tan importante la investigación que está llevando a cabo el Laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de St.Pau que se financia a través de donativos. Necesitamos tu ayuda para seguir investigando.

Destinamos la recaudación a:

Proteínas contra el CADASIL

Laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular a través de la Asociación Cadasil España

El Laboratori de Farmacogenòmica y Genètica Neurovascular de l'Institut de Recerca de l'Hospital de Santa Creu i Sant Pau ha encontrado en las biopsias de piel de pacientes con CADSIL unas proteínas que podrían estar relacionadas con la causa de la enfermedad. El dinero que vamos a donar, estará destinado a la realización de un estudio que confirme estos hallazgos y poder obtener moléculas que se puedan modificar con fármacos y así, conseguir frenar la progresión de la enfermedad.

Publicado el
15/06/2019

Actualizaciones

María del Mar Peñas Boira
Teaming Manager

09/04/2023 16:00 h

El laboratorio de St. Pau i Sta Creu actualmente está haciendo un estudio transcriptómico single-cell. Esto quiere decir que cogen la piel de los pacientes con CADASIL y estudian si hay alguna molécula que se asocie a la gravedad de dicha enfermedad y que pueda ser un marcador de la misma o incluso pueda utilizarse para valorar la respuesta a tratamientos en futuros ensayos clínicos o incluso ser una posible diana terapéutica. En el caso de CADASIL se realizan biopsias de piel y se estudian las células que tienen que ver con los vasos sanguíneos, ya que son estos los que se afectan y producen ictus cuando se colapsan (ocluyen a nivel cerebral).

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