Somos una asociación de reciente creación, formada por tres familias cuyos peques tienen una enfermedad ultrarara vinculada al gen MYT1L. Nos unimos para visibilizar esta condición genética tan poco conocida en España y sin ningún tipo de interés en su estudio. Además nuestro objetivo es poder contactar con más familias y crear una red de apoyo (a día de hoy 5 familias conectadas) y apoyar la investigación que se está llevando en Francia, Alemania y EEUU. Muchas gracias de antemano :)
El Proyecto MYT1L apoya el trabajo pionero en el campo de la investigación de ASO. La terapia con oligonucleótidos antisentido (ASO) es un enfoque innovador que ataca la causa raíz de las enfermedades modificando la expresión genética. Los ASO actúan inhibiendo la expresión de genes dañinos o incrementando la de genes deficientes, ofreciendo una forma precisa de tratar enfermedades genéticas. El síndrome MYT1L es una afección bien definida que resulta de la pérdida de la función del gen MYT1L. Todos los pacientes con síndrome MYT1L tienen una copia "buena" del gen MYT1L, lo que los convierte en candidatos ideales para la terapia con ASO, que se centra en la expresión positiva del gen sano. https://www.youtube.com/watch?v=q1-40S8S6Lo
Publicado el
02/02/2026
Página web:
https://www.myt1lproject.org/scientists-corner
Fecha de publicación
23/01/2026
Creado por
Asociación MYT1L Extravalientes
Tipo de Grupo
ONG
Ámbito
Discapacidad
Familias
Investigación
País
España
Copia y pega la URL
https://www.teaming.net/asociacionmyt1lextravalientes
Teaming Manager
02/02/2026 14:43 h
En estos momentos estamos preparando la presentación oficial de la Asociación en las redes sociales junto con nuestra primera campaña de donación. Así mismo, nos gustaría informar que todo el dinero que se recaude a través de este medio, va a ser destinado a la Fundación de EEUU "The MYT1L project" liderada por padres y madres y apoyada por científicos/as para impulsar la investigación de intervenciones basadas en la evidencia para el Síndrome del Neurodesarrollo MYT1L.
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