We are a newly formed association, made up of three families whose children have an ultra-rare disease linked to the MYT1L gene. We came together to raise awareness of this little-known genetic condition in Spain, where there is currently no interest in its study. Our goal is also to connect with more families and create a support network (currently 5 families are connected) and to support the research being conducted in France, Germany, and the USA. Thank you in advance :)
The MYT1L Project supports trailblazing work in the field of ASO research. Antisense oligonucleotide (ASO) therapy is a cutting-edge approach targeting the root cause of diseases by modifying how genes are expressed. ASOs work by downregulating harmful genes or upregulating deficient genes, offering a precise way to treat genetic conditions. MYT1L Syndrome is a well-defined condition resulting from loss of function of the MYT1L gene. All patients with MYT1L Syndrome have one "good" copy of the MYT1L gene, making it an ideal candidate for ASO therapy that targets upregulation of the healthy gene.
Publicado em
02/02/2026
Página web:
https://www.myt1lproject.org/scientists-corner
Queríamos daros las gracias a todos/as los/as teamers que habéis decidido apoyarnos y también a los nuevos/as que vendrán :)
¡¡Estamos muy contentos/as por vuestro apoyo!!!
Hoy quería además comentaros que nuestra familia de extravalientes ha crecido y somos 10 familias a nivel estatal, concretamente, 3 familias están en Cataluña, 2 en Madrid, 1 en la Rioja, 1 en Alicante, 1 en Badajoz, y 2 en el País Vasco.
Aprovechamos también para contaros que en mayo dimos nuestra primera charla de sensibilización en la ikastola Lauaxeta que nos donó una importante cantidad de dinero que recaudaron en el mercadillo solidario que hacen todos los años de libros de segunda mano.
así como que desde junio formamos parte de FEDER (Federación española de enfermedades raras).
Y más novedades que os iremos contando.
Un abrazo
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Data de publicação
23/01/2026
Criado por
Asociación MYT1L Extravalientes
Tipo de Grupo
ONG
Âmbito
Famílias
Incapacidades
Investigação científica
País
Espanha
Copia e cola o URL
https://www.teaming.net/asociacionmyt1lextravalientes
Teaming Manager
Hoje 10:30 h
6 niñas y 4 niños que decimos extravalientes porque tienen un extra de muchas cosas, como de valentía, de esfuerzo y de lucha :)
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