Nearly about 40 people in Spain and 2,000 people in the world who suffer from Central Congenital Hippoventilation Syndrome, known as Ondine Syndrome, a rare disease causing to "forget" from breathing when sleeping or 24 hours a day, so they need a ventilator to maintain their life. Only since 2003 is diagnosed the mutation in the PHOX2B gen that regulates autonomic activities, SNA causing the Syndrome. The investigation is VITAL for a correct diagnosis (still unknown disease) and on time.
Study to be made among patients of different ages who will be subjected, under medical and therapeutic control, to previously selected exercise sessions, to verify whether physical activity compromises the gas exchange when breathing and in what way it affects patient's general conditions to conveniently adapt the mechanical ventilation they need to breathe during their sleeping periods.
Publié le
06/02/2025
Hola Teamer, ¿tenías información de proyectos cómo este?. Este año se abre una nueva edición y pronto necesitaremos tu ayuda para que nos votes por las redes sociales!!
Desde su creación, ‘La voz del paciente’ ha permitido que 300 proyectos se hagan realidad y que la inversión acumulada supere los 1,6 millones de euros, con un impacto directo en miles de familias.
La Asociación Síndrome de Ondine fue el segundo proyecto más votado en la edición anterior, un reconocimiento que visibilizó una enfermedad rara que afecta a poco más de cuarenta pacientes en España.
El síndrome, de origen genético, provoca una alteración del sistema nervioso autónomo que impide respirar correctamente durante el sueño y, en algunos casos, también durante el día.
Gracias al apoyo recibido, la asociación ha impulsado el proyecto ‘Respirar para soñar’, sobre investigación genética de la mutación que causa el Síndrome de Ondine, en colaboración con el CSIC.
La realidad diaria de estos pacientes implica soporte ventilatorio continuo, cuidados especializados y una vigilancia constante.
Con este proyecto, la compañía refuerza un modelo de colaboración que combina financiación, visibilidad y continuidad en el cuidado. En concreto, para asociaciones como la del Síndrome de Ondine, el respaldo de Cinfa supone un modelo decisivo. «Es un privilegio y una ayuda real para seguir investigando y apoyando a las familias», concluye Ana Uriol.
Encuentra aquí el artículo entero...https://theofficer.es/cinfa-lanza-nueva-edicion-voz-paciente-duplica-ayudas/
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Desde la Asociación queremos agradeceros vuestro apoyo y ayuda durante este tiempo y desearos unas Felices Navidades.
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El síndrome de Ondina, técnicamente llamado Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (SHCC), es un trastorno genético complejo que se diagnostica al nacer sin previo aviso. La causa subyacente de SHCC es una línea germinal mutación en el gen PHOX2B. Afecta al sistema nervioso autónomo, más dramáticamente el capacidad para respirar involuntariamente durante el sueño, junto con con muchas otras complicaciones de múltiples sistemas.
Desafortunadamente, CCHS es poco reconocido y entendido, las instalaciones médicas capacitadas son escasas, y las familias están geográficamente aisladas dada su rareza. Actualmente no hay cura ni siquiera medicación para CCHS. La mayoría de los niños necesitan traqueotomía a los pocos meses de edad. Mientras que los afectados tienen el potencial de vivir vidas productivas, se ven obligados a depender de ventilación mecánica – durante el sueño en algunos pacientes o todo el tiempo en otros, dependiendo de la gravedad.
Síntomas relacionados:
Problemas cardiovasculares (pausas cardíacas, regulación de temperatura, mala circulación, etc.).
Problemas del sistema digestivo.
Problemas oftalmológicos y de percepción de la profundidad.
Problemas del sistema endocrino como el crecimiento deficiencia hormonal e hipoglucemia
Si bien no existe cura, los pacientes afectados pueden vivir plenamente y vidas productivas con el debido cuidado.
CCHS a veces se llama la maldición de Ondine, de la Leyenda alemana en la que la ninfa Ondina colocó una maldición sobre su infiel esposo mortal, quitando todas las funciones automáticas de su cuerpo que lo obligaron recordar respirar. Cuando se fue a dormir, dejó de respirar.
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Date de publication
25/01/2025
Type de Groupe
Autre
Domaine
Aide à des malades
Personnes handicapées
Recherche
Pays
Espagne
Région
Málaga
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https://www.teaming.net/sindromeondine-norespirarcuandoduermes
