Nearly about 40 people in Spain and 2,000 people in the world who suffer from Central Congenital Hippoventilation Syndrome, known as Ondine Syndrome, a rare disease causing to "forget" from breathing when sleeping or 24 hours a day, so they need a ventilator to maintain their life. Only since 2003 is diagnosed the mutation in the PHOX2B gen that regulates autonomic activities, SNA causing the Syndrome. The investigation is VITAL for a correct diagnosis (still unknown disease) and on time.
Study to be made among patients of different ages who will be subjected, under medical and therapeutic control, to previously selected exercise sessions, to verify whether physical activity compromises the gas exchange when breathing and in what way it affects patient's general conditions to conveniently adapt the mechanical ventilation they need to breathe during their sleeping periods.
Publié le
06/02/2025
Date de publication
25/01/2025
Type de Groupe
Autre
Domaine
Aide à des malades
Personnes handicapées
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Pays
Espagne
Région
Málaga
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https://www.teaming.net/sindromeondine-norespirarcuandoduermes
Teaming Manager
10/11/2025 10:27 h
El síndrome de Ondina, técnicamente llamado Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (SHCC), es un trastorno genético complejo que se diagnostica al nacer sin previo aviso. La causa subyacente de SHCC es una línea germinal mutación en el gen PHOX2B. Afecta al sistema nervioso autónomo, más dramáticamente el capacidad para respirar involuntariamente durante el sueño, junto con con muchas otras complicaciones de múltiples sistemas.
Desafortunadamente, CCHS es poco reconocido y entendido, las instalaciones médicas capacitadas son escasas, y las familias están geográficamente aisladas dada su rareza. Actualmente no hay cura ni siquiera medicación para CCHS. La mayoría de los niños necesitan traqueotomía a los pocos meses de edad. Mientras que los afectados tienen el potencial de vivir vidas productivas, se ven obligados a depender de ventilación mecánica – durante el sueño en algunos pacientes o todo el tiempo en otros, dependiendo de la gravedad.
Síntomas relacionados:
Problemas cardiovasculares (pausas cardíacas, regulación de temperatura, mala circulación, etc.).
Problemas del sistema digestivo.
Problemas oftalmológicos y de percepción de la profundidad.
Problemas del sistema endocrino como el crecimiento deficiencia hormonal e hipoglucemia
Si bien no existe cura, los pacientes afectados pueden vivir plenamente y vidas productivas con el debido cuidado.
CCHS a veces se llama la maldición de Ondine, de la Leyenda alemana en la que la ninfa Ondina colocó una maldición sobre su infiel esposo mortal, quitando todas las funciones automáticas de su cuerpo que lo obligaron recordar respirar. Cuando se fue a dormir, dejó de respirar.
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