Unes 40 persones a Espanya i 2.000 persones al món pateixen la Síndrome d'Hipoventilació Congènita Central, coneguda com a Síndrome d'Ondine, una malaltia rara que els provoca "l'oblid" de respirar quan dormen o les 24 hores del dia i necessiten un respirador per mantenir la vida. Des de l'any 2003 es diagnostica la mutació del gen PHOX2B regulador de les activitats autònomes i causa de la Síndrome. La investigació és VITAL per conèixer millor la malatia i fer un diagnòstic correcte i a temps
Estudi entre pacients de diferents edats que seran sotmesos, sota control mèdic i terapèutic, a sessions d'exercici, prèviament seleccionades, per verificar si l'activitat física compromet l'intercanvi de gasos en la respiració i de quina manera afecta l'estat general dels pacients per adaptar convenientment la ventilació mecànica que necessiten per respirar durant els seus períodes de son.
Publicat el
06/02/2025
Hola Teamer, ¿tenías información de proyectos cómo este?. Este año se abre una nueva edición y pronto necesitaremos tu ayuda para que nos votes por las redes sociales!!
Desde su creación, ‘La voz del paciente’ ha permitido que 300 proyectos se hagan realidad y que la inversión acumulada supere los 1,6 millones de euros, con un impacto directo en miles de familias.
La Asociación Síndrome de Ondine fue el segundo proyecto más votado en la edición anterior, un reconocimiento que visibilizó una enfermedad rara que afecta a poco más de cuarenta pacientes en España.
El síndrome, de origen genético, provoca una alteración del sistema nervioso autónomo que impide respirar correctamente durante el sueño y, en algunos casos, también durante el día.
Gracias al apoyo recibido, la asociación ha impulsado el proyecto ‘Respirar para soñar’, sobre investigación genética de la mutación que causa el Síndrome de Ondine, en colaboración con el CSIC.
La realidad diaria de estos pacientes implica soporte ventilatorio continuo, cuidados especializados y una vigilancia constante.
Con este proyecto, la compañía refuerza un modelo de colaboración que combina financiación, visibilidad y continuidad en el cuidado. En concreto, para asociaciones como la del Síndrome de Ondine, el respaldo de Cinfa supone un modelo decisivo. «Es un privilegio y una ayuda real para seguir investigando y apoyando a las familias», concluye Ana Uriol.
Encuentra aquí el artículo entero...https://theofficer.es/cinfa-lanza-nueva-edicion-voz-paciente-duplica-ayudas/
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Desde la Asociación queremos agradeceros vuestro apoyo y ayuda durante este tiempo y desearos unas Felices Navidades.
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El síndrome de Ondina, técnicamente llamado Síndrome de Hipoventilación Central Congénita (SHCC), es un trastorno genético complejo que se diagnostica al nacer sin previo aviso. La causa subyacente de SHCC es una línea germinal mutación en el gen PHOX2B. Afecta al sistema nervioso autónomo, más dramáticamente el capacidad para respirar involuntariamente durante el sueño, junto con con muchas otras complicaciones de múltiples sistemas.
Desafortunadamente, CCHS es poco reconocido y entendido, las instalaciones médicas capacitadas son escasas, y las familias están geográficamente aisladas dada su rareza. Actualmente no hay cura ni siquiera medicación para CCHS. La mayoría de los niños necesitan traqueotomía a los pocos meses de edad. Mientras que los afectados tienen el potencial de vivir vidas productivas, se ven obligados a depender de ventilación mecánica – durante el sueño en algunos pacientes o todo el tiempo en otros, dependiendo de la gravedad.
Síntomas relacionados:
Problemas cardiovasculares (pausas cardíacas, regulación de temperatura, mala circulación, etc.).
Problemas del sistema digestivo.
Problemas oftalmológicos y de percepción de la profundidad.
Problemas del sistema endocrino como el crecimiento deficiencia hormonal e hipoglucemia
Si bien no existe cura, los pacientes afectados pueden vivir plenamente y vidas productivas con el debido cuidado.
CCHS a veces se llama la maldición de Ondine, de la Leyenda alemana en la que la ninfa Ondina colocó una maldición sobre su infiel esposo mortal, quitando todas las funciones automáticas de su cuerpo que lo obligaron recordar respirar. Cuando se fue a dormir, dejó de respirar.
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Data de publicació
25/01/2025
Tipus de Grup
Altres
Àmbit
Ajuda a malalts
Discapacitat
Investigació
País
Espanya
Província
Málaga
Copia i enganxa
https://www.teaming.net/sindromeondine-norespirarcuandoduermes
