Mauro Cruz B.

NACH es una patología RARA neurológica caracterizada, entre otra semiología, por el acúmulo de hierro en las células nerviosas formando unas intensas imágenes que anatomopatológicamente se describen como "ojo de tigre" actualmente en España existen unos 60 casos, Los síntomas típicamente comienzan en la infancia y son progresivos Debido a la degeneración neurológica,conduce rápidamente a la inmovilidad y la muerte; Ayudanos con 1eur a esta investigacion para salvar vidas

Il nostro motto è Bambini contro la Laminopatia, in particolare il tipo L-CMD. Raccogliamo fondi per le indagini su questa grave malattia, rara tra le rare, con il sogno di trovare una cura per questo. Non sono noti più di 50 o 60 casi registrati nel mondo, il che significa che né i laboratori farmaceutici né gli Stati esaminano questa malattia, tutto deve essere ottenuto dai genitori con fondi privati. È una malattia degenerativa che in alcuni anni ha un esito fatale.

La Fondazione Sindrome di Dravet trasforma le vite colpite da questa rara e grave malattia infantile descritta nel 1978. La sindrome di Dravet, un'epilessia mioclonica severa con mutazioni del gene SCN1A, provoca crisi epilettiche frequenti, ritardo dello sviluppo, problemi ortopedici, difficoltà nel linguaggio, disturbi dello spettro autistico, problemi di crescita e nutrizione. Offriamo supporto emotivo, ricerche e diffusione per dare speranza. Unisciti a noi e sii il cambiamento!