Luis Gómez
Córdoba, Espanha
Teamer de 2 Grupos
Contribui mensalmente: 2 € para 2 Grupos/projetos sociais
Desde 08-04-2013 contribuiu 691 €
Grupos de que participa
61 988 € Arrecadados
606 Teamers
Teamer desde: 03/11/2015
A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.
6 075 € Arrecadados
62 Teamers
Teamer desde: 05/12/2018
The CDKL5 Association is an NGO for patients with CDKL5 Deficiency Disorder, a genetic disease that causes epileptic encephalopathy and developmental delay with severe motor and cognitive impairment (including absence of speech, inability to walk, respiratory and muscle problems, etc.) It still has no cure, and currently, its treatment focuses on relieving the symptoms, mainly epilepsy. Scientists are investigating advanced therapies to modify the course of the disease. https://aacdkl5.org/