Luis Gómez
Córdoba, Espanha
Teamer de 2 Grupos
Contribui mensalmente: 2 € para 2 Grupos/projetos sociais
Desde 08-04-2013 contribuiu 663 €
Grupos de que participa
53 412 € Arrecadados
655 Teamers
Teamer desde: 03/11/2015
A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.
5 351 € Arrecadados
49 Teamers
Teamer desde: 05/12/2018
Ayúdanos a financiar una línea de investigación en España sobre el trastorno CDKL5 para que nuestros hijos/as tengan la mejor calidad de vida posible. Esta enfermedad genética rara se caracteriza por epilepsia infantil intratable y retraso severo en el desarrollo, como resultado de la mutación del gen CDKL5. La mayoría no hablan, no caminan, no pueden alimentarse por sí mismos y tienen bajo tono muscular, escoliosis, problemas respiratorios, reflujo gastroesofágico… www.aacdkl5.org