Jordi Noguera padilla
Barcelona, España
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Soy Paula!!!soy una niña de 4 añitos,mi vida no ha sido fácil desde que nací. Tengo una mutación genética de Novo ”COL4A1”, es decir, una enfermedad rara.No encontramos a nadie como yo en España(hasta en eso soy especial). Por consecuencia de esta enfermedad, tengo crisis epilépticas,baja visión,afectado el lado derecho del cuerpo…por lo tanto ni camino ni tampoco hablo,pero gracias a que tengo a mi papis(Fernando, Miriam)que hacen todo lo posible por mí,así mi vida sea mas fácil.Gracias a tod@s!
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Abril es una niña de 8 años diagnosticada de SPG52, con solo 55 diagnósticos en el mundo. El SPG52 es una enfermedad ultra rara que provoca síntomas muy graves como discapacidad intelectual severa, ataques de epilepsia y una degradación muscular en el tren inferior muy rápida. Abril empezó a andar con 3 años y ahora con 8 ya casi no puede desplazarse.