Barcelona, España
Teamer de 2 Grupos
Cada mes aporta: 2 € a 2 Grupos
Desde el 05-05-2020 ha aportado 73 €
Teamer desde: 05/05/2020
Somos un grupo de niños/as que tenemos el síndrome de duplicación mecp2, que nos produce retraso mental, psicomotor y de lenguaje, insomnio, infecciones respiratorias, esteriotipias… crisis epilépticas que nos producen regresión. En el hospital Sant Joan de Deu de Bcn se investiga gracias a las familias y a las donaciones privadas para encontrar un tratamiento o cura que mejore nuestra calidad de vida. Necesitamos tu ayuda! www.duplicacionmecp2.es
Teamer desde: 03/02/2026
El síndrome asociado al SATB2 es una condición genética que ocurre en el brazo largo del cromosoma 2, siendo la mutación o la falta de este gen la causa más común. Las personas con síndrome SATB2 suelen tener las siguientes características en mayor o menor grado: retraso cognitivo, nulo o escaso lenguaje verbal, problemas dentales (macrodoncia o agenesia), fisura palatina, hipotonía, problemas de comportamiento y sueño, epilepsia, osteopenia.