Isabel Castillo Sánchez
Barcelona, Spain
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Teamer since: 05/05/2020
Somos un grupo de niños/as que tenemos el síndrome de duplicación mecp2, que nos produce retraso mental, psicomotor y de lenguaje, insomnio, infecciones respiratorias, esteriotipias… crisis epilépticas que nos producen regresión. En el hospital Sant Joan de Deu de Bcn se investiga gracias a las familias y a las donaciones privadas para encontrar un tratamiento o cura que mejore nuestra calidad de vida.Necesitamos tu ayuda! www.duplicacionmecp2.es
€2,698 Raised
50 Teamers
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El síndrome asociado al SATB2 es una condición genética que ocurre en el brazo largo del cromosoma 2, siendo la mutación o la falta de este gen la causa más común. Las personas con síndrome SATB2 suelen tener las siguientes características en mayor o menor grado: retraso cognitivo, nulo o escaso lenguaje verbal, problemas dentales (macrodoncia o agenesia), fisura palatina, hipotonía, problemas de comportamiento y sueño, epilepsia, osteopenia.