Osteogénese imperfeita

Hola a todos los teamers!!, a todos los que nos ayudáis cada mes a reunir fondos para la investigación, objetivo preferencial de este grupo, traemos buenas noticias.

En este mes de mayo, el mes de la OI, el día 6 de mayo se conmemora el día mundial de la Osteogénesis Imperfecta, vamos a transferir los fondos acumulados durante los últimos meses, más de 18.000 euros. Estamos felices de anunciaros una nueva donación destinada a Fundación AHUCE (www.fundacionahuce.org) que destinará los fondos a, no uno, sino dos proyectos de investigación con los que colabora estrechamente:

PROYECTO 1: IBIMA Plataforma Bionand y la Universidad de Málaga
DONACIÓN DE 12.000 EUROS

Investigación en terapia génica para el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta

Investigadores de IBIMA Plataforma Bionand y la Universidad de Málaga desarrollan organoides óseos derivados de pacientes con Osteogénesis Imperfecta, sobre los que están probando un innovador sistema de edición génica. El proyecto se estructura en dos fases. En la primera, los investigadores están desarrollando organoides óseos —pequeños "huesos frágiles en miniatura"— a partir de células madre inducidas (iPSCs) derivadas de pacientes con OI. Estos cultivos tridimensionales replican los procesos naturales del modelado óseo y la fisiopatología propia de la enfermedad.

En una segunda fase, estos organoides servirán como plataforma de prueba para una innovadora terapia génica basada en vectores AAV dirigidos específicamente a las células óseas. Estos vectores están diseñados para introducir genes terapéuticos o editar directamente las mutaciones causantes, adaptándose al perfil genético individual de cada paciente. Se trata, por tanto, de una propuesta de medicina personalizada con un enorme potencial transformador.

El proyecto, denominado MORBIUS, está siendo liderado por la Dra. Lidiia Zhytnik, galardonada con la prestigiosa beca postdoctoral europea MSCA, bajo la dirección del Dr. Ivan Durán, responsable del Laboratorio de Biomedicina Esquelética de IBIMA Plataforma Bionand y profesor en la Universidad de Málaga.

Esta iniciativa marca un hito en la investigación biomédica aplicada a enfermedades óseas raras, y abre un camino esperanzador hacia terapias más eficaces y personalizadas para las personas que viven con Osteogénesis Imperfecta.

PROYECTO 2: Universidad complutense de Madrid.

DONACIÓN DE 6.538 EUROS

En la actualidad se está firmando el convenio, pero os podemos adelantar que la Fundación AHUCE destinará parte de los fondos al proyecto que lleva por título: "Análisis proteómico de dientes primarios en menores con osteogénesis imperfecta", liderado por el Dr. De Nova en la universidad Complutense de Madrid.

El proyecto busca analizar el perfil proteómico de los tejidos duros dentarios (dentina y esmalte), relacionarlo con la gravedad de la afectación sistémica y dental de la enfermedad y compararlo con el de dientes control sanos. Los estudios proteómicos están adquiriendo en los últimos años una gran relevancia, fundamentalmente en lo que hace referencia a su aplicación a la enfermedad humana. Con este fin se están realizando un gran número de estudios en el plasma humano, los tejidos y diversos líquidos biológicos.

Muchísimas gracia a todos por vuestro grano de arena, por ayudar a la investigación de la OI, gracias por fomentar la ciencia y ayudar a los pacientes, y gracias a la Fundación Ahuce e investigadores por hacerlo posible.

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