El síndrome IRF2BPL es una alteración en este gen, que con el paso de los años su cuerpo deja de producir una proteína esencial para el cerebro, como consecuencia van perdiendo poco a poco sus capacidades motoras como caminar, hablar, comer, incluso hasta dejan de respirara por si solos. La Asociación Española IRF2BPL nace para ayudar a estos niños, niñas y familiares con esta enfermedad minoritaria. Recaudamos dinero para investigar y encontrar algún medicamento o tratamiento.
Ambas Universidades colaboran para seguir estudiando esta enfermedad minoritaria. Todo el dinero recaudado lo destinamos para investigación.
Publicado el
01/04/2025
Desde hace poco se unió a nuestro equipo de investigación de la Universidad de Murcia, la Universidad de Granada y el Investigador Thomas Widmann.
Más que nunca necesitamos vuestra ayuda.
La investigación es vida, pero solo podemos seguir investigando con la ayuda de todos vosotros.
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Fecha de publicación
27/06/2023
Ámbito
Ayuda a enfermos
Discapacidad
Investigación
País
España
Provincia
Barcelona