Buenas a tod@s,
muchas gracias por seguir apoyando a este grupo de lucha contra la Osteogénesis Imperfecta. Os informo que la próxima donación que se realizará en los próximos meses irá destinada a uno de los proyectos por los que creamos este grupo ya hace más de tres años, y todos los eventos que organizamos durante el año, tanto nosotros, como otras familias y las organizaciones a las que estamos asociados. Es por ello que queremos destacar la importancia de haber llegado a este punto, donde un grupo de investigadores utilizarán las últimas tecnologías en terapia génica para comprender mejor la OI.
La osteogénesis imperfecta comprende un grupo genéticamente heterogéneo de enfermedades hereditarias caracterizadas por baja densidad ósea y riesgo elevado de fracturas. La prevalencia de OI está estimada en 1/15000-20000 siendo una de las displasias esqueléticas más frecuentes. Los pacientes diagnosticados con OI presentan un fenotipo variable que fluctúa desde manifestaciones clínicas leves con escaso número de fracturas, hasta individuos con deformaciones óseas graves, múltiples fracturas e incluso letalidad neonatal. Actualmente el tratamiento de pacientes con OI está basado principalmente en el uso de bisfosfonatos los cuales actúan inhibiendo la actividad de los osteoclastos y de esta manera la actividad resortiva del hueso. Sin embargo, aparte de posibles efectos secundarios, ya que estos compuestos no son eliminados por el organismo, algunos pacientes con tipos específicos de OI no responden suficientemente al tratamiento. En este contexto, la identificación de nuevos genes responsables de OI es una clave para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. La aparición en los últimos años de la tecnología CRISPR-Cas9, la cual permite la edición de genomas y corrección de mutaciones, abre esperanzas para el desarrollo de terapias avanzadas para los pacientes con osteogénesis imperfecta.
Todo lo recaudado irá destinado de forma íntegra a los grupos de investigación del CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)
Los 440 teamers activos de este grupo nos ayudan a ver este sueño más cerca.
Muchas gracias a todos.
Este foro sólo es para los Teamers y Teaming Managers del Grupo.
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