Asociación de afectados CDKL5

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Ayúdanos a financiar una línea de investigación en España sobre el trastorno CDKL5 para que nuestros hijos/as tengan la mejor calidad de vida posible. Esta enfermedad genética rara se caracteriza por epilepsia infantil intratable y retraso severo en el desarrollo, como resultado de la mutación del gen CDKL5. La mayoría no hablan, no caminan, no pueden alimentarse por sí mismos y tienen bajo tono muscular, escoliosis, problemas respiratorios, reflujo gastroesofágico… www.aacdkl5.org

Progetto che sosteniamo

Búsqueda de tratamientos para el síndrome por deficiencia de CDKL5

Asociación de afectados CDKL5

Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. IP: Máximo Ibo Galindo Orozco. Muchas enfermedades, incluyendo las neurológicas, pueden estudiarse en la mosca de la fruta o mosca del vinagre, "Drosophila melanogaster". En el laboratorio de Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedad tenemos experiencia en el estudio de encefalopatías epilépticas en moscas. Objetivo: estudiar el síndrome de deficiencia de CDKL5 en este modelo biológico, con el objetivo de encontrar nuevas terapias.


Pubblicato il
11/10/2017

Pagina Web
https://aacdkl5.org/

Progressi del Gruppo

Ana Beojardín Jarel
Ana Beojardín Jarel
Teaming Manager

06/05/2023 16:57 h

La investigación del PhD Máximo Ibo Galindo (Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia) "proyecto de desarrollo y caracterización de un modelo Síndrome por Deficiencia CDKL5 en mosca Drosophila" ha sido uno de los ganadores del Program of Excellence Pilot Grant 2023 para apoyar la investigación en CDKL5 (subvenciones otorgadas por Loulou Foundation).

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Ultimo commento

Ana Beojardín Jarel
Ana Beojardín Jarel
Teaming Manager

19/06/2023 13:49 h

El 17 de junio se celebra el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por deficiencia de CDKL5. Puedes ver el vídeo en nuestro canal ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5 - YouTube

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Ana Beojardín Jarel
Ana Beojardín Jarel
Teaming Manager

23/06/2021 17:39 h

ASOCIACION AFECTADOS CDKL5 presenta el proyecto Salud Sandía Fashion
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98 €
Elenco dei contributi

Informazione

Data di pubblicazione
18/07/2017

Tipo di gruppo
ONG

Settore:
Persone con disabilità

Paese:
Spagna

Regione:
A Coruña

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