Ayúdanos a financiar una línea de investigación en España sobre el trastorno CDKL5 para que nuestros hijos/as tengan la mejor calidad de vida posible. Esta enfermedad genética rara se caracteriza por epilepsia infantil intratable y retraso severo en el desarrollo, como resultado de la mutación del gen CDKL5. La mayoría no hablan, no caminan, no pueden alimentarse por sí mismos y tienen bajo tono muscular, escoliosis, problemas respiratorios, reflujo gastroesofágico… www.aacdkl5.org
Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia. IP: Máximo Ibo Galindo Orozco. Muchas enfermedades, incluyendo las neurológicas, pueden estudiarse en la mosca de la fruta o mosca del vinagre, "Drosophila melanogaster". En el laboratorio de Biología del Desarrollo y Modelos de Enfermedad tenemos experiencia en el estudio de encefalopatías epilépticas en moscas. Objetivo: estudiar el síndrome de deficiencia de CDKL5 en este modelo biológico, con el objetivo de encontrar nuevas terapias.
Publicado el
11/10/2017
Página web:
https://aacdkl5.org/
La investigación del PhD Máximo Ibo Galindo (Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia) "proyecto de desarrollo y caracterización de un modelo Síndrome por Deficiencia CDKL5 en mosca Drosophila" ha sido uno de los ganadores del Program of Excellence Pilot Grant 2023 para apoyar la investigación en CDKL5 (subvenciones otorgadas por Loulou Foundation).
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ASOCIACION AFECTADOS CDKL5 presenta el proyecto Salud Sandía Fashion
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Fecha de publicación
18/07/2017
Tipo de Grupo
ONG
Ámbito
Discapacidad
País
España
Provincia
A Coruña
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https://www.teaming.net/asociaciondeafectadoscdkl5
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El 17 de junio se celebra el Día Internacional de Concienciación del Síndrome por deficiencia de CDKL5. Puedes ver el vídeo en nuestro canal ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5 - YouTube
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