Colaboración en la investigación de las variantes genéticas del déficit de SSADH

Se han identificado las variantes genéticas que conducen a esta enfermedad. La investigación consta de dos fases: En la primera, se realiza un análisis bioinformático de las mutaciones para caracterizar cómo de dañada está la enzima y estimar los cambios que produce cada variante. En una segunda fase, se validan las predicciones con un análisis bioquímico de las proteínas recombinantes. Esto ayudará a probar nuevos compuestos que ayuden obtener posibles tratamientos en SSADH y otras ENT

Beneficiario : Universidad de Verona y Asociación SSADH Alemania
Proyecto apoyado por :
Publicado el : 10/09/2020
Estado del proyecto : Abierto