1€ para la investigación de las enfermedades de los neurotransmisores

De Neu tiene como misión principal apoyar la investigación de las enfermedades de los neurotransmisores, trastornos que pueden provocar graves problemas neurológicos. Son extremadamente poco frecuentes, por lo que las investigaciones tienen dificultades para encontrar apoyo económico. En la actualidad hay abiertas diferentes líneas de trabajo en las que depositamos nuestra esperanza. Otro objetivo de De Neu es proporcionar acompañamiento e información a las personas afectadas y sus familias.

Destinamos la recaudación a:

Colaboración en la investigación de las variantes genéticas del déficit de SSADH

Universidad de Verona y Asociación SSADH Alemania

Se han identificado las variantes genéticas que conducen a esta enfermedad. La investigación consta de dos fases: En la primera, se realiza un análisis bioinformático de las mutaciones para caracterizar cómo de dañada está la enzima y estimar los cambios que produce cada variante. En una segunda fase, se validan las predicciones con un análisis bioquímico de las proteínas recombinantes. Esto ayudará a probar nuevos compuestos que ayuden obtener posibles tratamientos en SSADH y otras ENT

Publicado el
10/09/2020