1 euro for research into neurotransmitter diseases

Our mission is to support research into neurotransmitter diseases, which can cause serious neurological problems. These are extremely rare diseases, so research struggles to find sufficient financial support. There are currently different lines of work open such as gene therapies or personalized brain electrical stimulation. We hope to improve the quality of life of our children.

Nous destinons notre collecte à :

Colaboración en la investigación de las variantes genéticas del déficit de SSADH

Universidad de Verona y Asociación SSADH Alemania

Se han identificado las variantes genéticas que conducen a esta enfermedad. La investigación consta de dos fases: En la primera, se realiza un análisis bioinformático de las mutaciones para caracterizar cómo de dañada está la enzima y estimar los cambios que produce cada variante. En una segunda fase, se validan las predicciones con un análisis bioquímico de las proteínas recombinantes. Esto ayudará a probar nuevos compuestos que ayuden obtener posibles tratamientos en SSADH y otras ENT

Publié le
10/09/2020