Manuel is a 5-year-old boy with a RAC1 gene mutation and Dandy-Walker syndrome—rare, incurable conditions that bring with them a host of issues, including congenital heart disease, poor motor coordination and balance, hyperactivity, epilepsy, and feeding, speech, and behavioral disorders. That is why we founded the "Mi Sobrino Manuel" Association: to raise funds for research and therapies, helping Manuel achieve a better quality of life. Will you help us?
We will use the funds raised to finance both the therapies Manuel attends and the research project we have been involved in since June 2024. These represent our only avenue for trying to improve Manuel's quality of life, as his conditions currently have neither a treatment nor a cure. Manuel attends numerous therapy sessions each week—including speech therapy (for both swallowing solids and language disorders), occupational therapy, equine therapy, neuropsychology, physical therapy, and swimming—all aimed at addressing his specific challenges. Regarding the research project, we are very encouraged by the results achieved during the first year and hope to soon have treatments available that will help Manuel, others affected by the RAC1 gene mutation, and those suffering from conditions such as Alzheimer's, Parkinson's, and certain types of cancer. Thank you very much!
Pubblicato il
28/12/2024
¡Buenas tardes a todos y todas! Queremos seguir agradeciendo a todas las personas que seguís contribuyendo a nuestra causa, a las que están desde el inicio, a las que os habéis ido incorporando a lo largo de estos dos años y a las nuevas incorporaciones. Y queremos aprovechar para contaros algo más sobre Manuel. Sus enfermedades, la mutación del gen RAC1 junto con el Síndrome de Dandy - Walker son difíciles de entender, más aún porque Manuel es un niño que puede andar, puede hablar, entiende lo que dices, es muy gracioso, es cariñoso y tiene un arte y unas ocurrencias que lo hacen simplemente maravilloso. Por eso queremos explicaros un poco más sobre la mutación del gen RAC1 con un ejemplo sencillo. Imaginaros que nuestro cuerpo es una gran ciudad y que cada gen es un manual de instrucciones. El gen RAC1 es el encargado de fabricar una proteína muy importante, que actúa como un "semáforo inteligente" o un director de orquesta que le dice a nuestras células, sobre todo a las del cerebro y los músculos, cómo deben moverse, crecer y conectarse entre sí. En el caso de Manuel, este manual de instrucciones tiene un pequeño error, lo que llamamos una mutación. ¿Qué provoca esto? Pues que en lugar de hacer que la proteína trabaje de más, la mutación hace justo lo contrario: baja o disminuye la actividad del RAC1 y al no funcionar a su ritmo habitual, el sistema se ralentiza y aparecen las dificultades y patologías asociadas, formando como un efecto dominó en el cuerpo. Como RAC1 no envía las señales de movimiento a tiempo o con la fuerza necesaria, al cerebro le cuesta coordinar bien los movimientos o dirigir el desarrollo del lenguaje. Además la conexión entre las neuronas se ve alterada, lo que se traduce en esa torpeza motora, y problemas de aprendizaje. Todas las dificultades físicas y cognitivas, e incluso otras anomalías asociadas, ocurren porque a las células del cuerpo les faltan esas órdenes claras y constantes para organizarse, haciendo que el desarrollo sea mucho más costoso y complejo.
En resumen: el gen mutado fabrica un "director de orquesta" con menos energía de lo normal y, como no puede dar las órdenes adecuadas a las células, el cuerpo y el cerebro de Manuel tienen más obstáculos para crecer y funcionar como lo harían habitualmente.
Las únicas opciones que tenemos para mejorar la calidad de vida de Manuel son las muchas sesiones de terapias a las que acude semanalmente y el proyecto de investigación de los Laboratorios Sánchez Alcázar en el que estamos inmersos para encontrar tratamientos que ayuden a subir la actividad del RAC1.
Por eso seguimos necesitándoos y necesitamos ser más personas. Muchas veces nos dicen, ¿pero es que con 1€ al mes que vais a hacer? Con 1€ euro nada, pero con muchos 1% podemos hacer grandes cosas. Por eso os animamos a compartir nuestro grupo Teaming con vuestros amigos y familiares y poder formar una familia Teaming cada vez más grande.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda! ¡Sois increíbles!
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Data di pubblicazione
14/06/2024
Settore:
Persone con disabilità
Ricerca
Enfermedades Raras
Paese:
Spagna
Regione:
Sevilla
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https://www.teaming.net/misobrinomanuel
