Manuel es un niño de 5 años que padece la mutación del Gen RAC1 y Síndrome de Dandy-Walker, enfermedades raras sin cura,que llevan consigo muchas patologías: cardiopatía congénita,pobre coordinación de movimientos y falta de equilibrio,hiperactividad,epilepsia,trastornos de alimentación,del lenguaje y de conducta.Por ello creamos la Asociación Mi Sobrino Manuel,para conseguir fondos y destinarlos a la investigación y a las terapias,y que Manuel pueda tener una mejor calidad de vida. ¿Nos ayudas?
Vamos a destinar los fondos recaudados a financiar tanto las terapias a las que asiste Manuel, como al proyecto de investigación en el que estamos inmersos desde junio de 2.024. Éstas son la única salida que tenemos para intentar mejorar la calidad de vida de Manuel, ya que sus enfermedades, en la actualidad, no tienen ni tratamiento ni cura. Manuel asiste semanalmente a muchas sesiones de terapias: Logopedia tanto para la deglución de sólidos como para el trastorno del lenguaje, Terapia Ocupacional, Terapias Ecuestres, Neuropsicología, Fisioterapia, y Natación, todas ellas destinadas a mejorar sus dificultades. Y por lo que respecta al proyecto de investigación estamos muy ilusionados con los resultados obtenidos en el primer año de investigación y esperamos contar pronto con tratamientos que ayuden tanto a Manuel, como a los demás afectados por la mutación del Gen RAC1 y también a otras enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson y algunos tipos de cáncer. ¡Muchas gracias!
Publicado el
28/12/2024
¡Buenas tardes a todos y todas! Queremos seguir agradeciendo a todas las personas que seguís contribuyendo a nuestra causa, a las que están desde el inicio, a las que os habéis ido incorporando a lo largo de estos dos años y a las nuevas incorporaciones. Y queremos aprovechar para contaros algo más sobre Manuel. Sus enfermedades, la mutación del gen RAC1 junto con el Síndrome de Dandy - Walker son difíciles de entender, más aún porque Manuel es un niño que puede andar, puede hablar, entiende lo que dices, es muy gracioso, es cariñoso y tiene un arte y unas ocurrencias que lo hacen simplemente maravilloso. Por eso queremos explicaros un poco más sobre la mutación del gen RAC1 con un ejemplo sencillo. Imaginaros que nuestro cuerpo es una gran ciudad y que cada gen es un manual de instrucciones. El gen RAC1 es el encargado de fabricar una proteína muy importante, que actúa como un "semáforo inteligente" o un director de orquesta que le dice a nuestras células, sobre todo a las del cerebro y los músculos, cómo deben moverse, crecer y conectarse entre sí. En el caso de Manuel, este manual de instrucciones tiene un pequeño error, lo que llamamos una mutación. ¿Qué provoca esto? Pues que en lugar de hacer que la proteína trabaje de más, la mutación hace justo lo contrario: baja o disminuye la actividad del RAC1 y al no funcionar a su ritmo habitual, el sistema se ralentiza y aparecen las dificultades y patologías asociadas, formando como un efecto dominó en el cuerpo. Como RAC1 no envía las señales de movimiento a tiempo o con la fuerza necesaria, al cerebro le cuesta coordinar bien los movimientos o dirigir el desarrollo del lenguaje. Además la conexión entre las neuronas se ve alterada, lo que se traduce en esa torpeza motora, y problemas de aprendizaje. Todas las dificultades físicas y cognitivas, e incluso otras anomalías asociadas, ocurren porque a las células del cuerpo les faltan esas órdenes claras y constantes para organizarse, haciendo que el desarrollo sea mucho más costoso y complejo.
En resumen: el gen mutado fabrica un "director de orquesta" con menos energía de lo normal y, como no puede dar las órdenes adecuadas a las células, el cuerpo y el cerebro de Manuel tienen más obstáculos para crecer y funcionar como lo harían habitualmente.
Las únicas opciones que tenemos para mejorar la calidad de vida de Manuel son las muchas sesiones de terapias a las que acude semanalmente y el proyecto de investigación de los Laboratorios Sánchez Alcázar en el que estamos inmersos para encontrar tratamientos que ayuden a subir la actividad del RAC1.
Por eso seguimos necesitándoos y necesitamos ser más personas. Muchas veces nos dicen, ¿pero es que con 1€ al mes que vais a hacer? Con 1€ euro nada, pero con muchos 1% podemos hacer grandes cosas. Por eso os animamos a compartir nuestro grupo Teaming con vuestros amigos y familiares y poder formar una familia Teaming cada vez más grande.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda! ¡Sois increíbles!
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Fecha de publicación
14/06/2024
Ámbito
Discapacidad
Investigación
Enfermedades Raras
País
España
Provincia
Sevilla
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https://www.teaming.net/misobrinomanuel
