Nous sommes un groupe d'enfants atteints du syndrome de duplication Mecp2, qui provoque un retard mental, psychomoteur et langagier, de l'insomnie, des infections respiratoires, et des crises d'épilepsie qui entraînent une régression. L'hôpital Sant Joan de Deu de Barcelone, étudie ce syndrome grâce aux familles et aux dons privés pour trouver un traitement qui améliore notre qualité de vie. Nous avons besoin de votre aide ! www.duplicacionmecp2.es
El estudio genético y clínico es fundamental para avanzar en su tratamiento o en una posible cura. Un equipo de neurólogos y genetistas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, liderado por la genetista molecular Judith Armstrong y la neurobióloga Soledad Alcántara, investiga el Síndrome de Duplicación Mecp2. La investigación del gen mecp2 y el nuevo hallazgo de la duplicación del gen irak1 ( sistema inmunólogico) permitirán su posible corrección y la mejoría de su calidad de vida. No recibimos fondos públicos. Toda la investigación es costeada por las familias y los donantes que de forma privada colaboran. Por eso es tan importante para nosotros tu euro mensual. ¡UNETE A NUESTRO GRUPO PARA QUE PODAMOS SEGUIR INVESTIGANDO!
Publié le
06/05/2014
En savoir plus
Voir Document
Page Web :
http://www.duplicacionmecp2.es
El próximo 15 de abril tendrá lugar la VI Jornada de Investigación del S. Duplicación Mecp2 donde el grupo de investigadoras de Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona nos presentarán los resultados del último proyecto financiado por nuestra asociación.
Tendrá lugar a las 9.30h en el Auditorio Plaza del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona.
Si no puedes asistir presencialmente podrás hacerlo de forma online.
Envíanos un email a registrojornadamecp2@gmail.com y te enviaremos el link de conexión.
Agradecemos mucho vuestra asistencia porque estos resultados no serían posibles sin vuestras donaciones.
¡Os esperamos!
1 commentaires
He recibido información sobre vuestra lucha. Como padre, no he podido dejar pasar la oportunidad de aportar mi pequeño granito de arena. Espero que sea útil y podáis seguir avanzando. Un fuerte abrazo.
1 commentaires
Queremos empezar el año agradeciéndoos todo lo que habéis hecho por nosotros en 2021.
Gracias a vuestras donaciones hemos podido seguir sumando para poder financiar el próximo proyecto de investigación que nos presentarán las investigadoras este 2022.
Ha sido un año difícil para todos pero como sabéis debido a la duplicación del gen irak1 el sistema inmunológico de nuestros hijos e hijas se encuentra debilitado por lo que para ellos ha sido todavía aún más complicado. Afortunadamente todos están bien, y aunque alguno ha sido contagiado por el Sars-cov-2 no ha tenido mayor trascendencia.
Como en 2020 los medios de recaudación se han visto reducidos por la pandemia, por lo que has sido una parte esencial para que la investigación no se detenga.
Sólo tenemos palabras de agradecimiento para vosotros y os animamos a seguir colaborando este 2022.
Deseamos que este nuevo año llegue cargado de solidaridad, de investigación y de salud, porque sin ella lo demás es imposible conseguirlo.
¡GRACIAS por seguir colaborando y compartiendo nuestro grupo para que más gente se una!
0 commentaires
Date de publication
05/05/2014
Type de Groupe
ONG
Domaine
Aide à des malades
Enfance et Adolescence
Personnes handicapées
Recherche
Pays
Espagne
Région
Barcelona