Margarita Febrer Pons

Margarita Febrer Pons

Baleares (Illes), Espanha


Teamer de 1 Grupos

Desde 29-06-2019 contribuiu 55 €

Grupos de que participa

1

52 768 € Arrecadados

659 Teamers

Teamer desde:  29/06/2019

Osteogénese imperfeita

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.