Lourdes Cano Garcia

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.

AHUCE Foundation (www.fundacionahuce.org) works to improve the quality of life of people with Osteogenesis Imperfecta (OI) through research. OI is a congenital pathology characterized by an inadequate formation of bone tissue. People's bones are very fragile. There are other manifestations, such as short stature, hyperlaxity, respiratory problems, cardiovascular problems, weak musculature, hearing loss, vision problems, scoliosis and chronic pain.

La Fundación Neuroblastoma es una entidad sin ánimo de lucro que recauda fondos para la investigación del neuroblastoma, un tipo de cáncer infantil del sistema nervioso que es mortal en la mitad de los casos y que afecta a 100 niños al año en España. www.fneuroblastoma.org NIF G87584124