Julia Piniella Martín

Valencia, Espanha


Teaming Manager de 1 Grupos

Teamer de 1 Grupos

Contribui mensalmente: 2 € para 2 Grupos/projetos sociais

Desde 12-07-2016 contribuiu 245 €

Grupos de que é líder

1

3 353 € Arrecadados

49 Teamers

Teaming Manager desde:  18/03/2019

Fundación AHUCE Osteogénesis Imperfecta

AHUCE Foundation (www.fundacionahuce.org) works to improve the quality of life of people with Osteogenesis Imperfecta (OI) through research. OI is a congenital pathology characterized by an inadequate formation of bone tissue. People's bones are very fragile. There are other manifestations, such as short stature, hyperlaxity, respiratory problems, cardiovascular problems, weak musculature, hearing loss, vision problems, scoliosis and chronic pain.


Grupos de que participa

1

52 119 € Arrecadados

659 Teamers

Teamer desde:  21/08/2016

Osteogénese imperfeita

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.