Juanan Extramiana

Juanan Extramiana

Baleares (Illes), Espanha


Teamer de 1 Grupos

Desde 13-09-2014 contribuiu 14 €

Grupos de que participa

1

53 409 € Arrecadados

656 Teamers

Teamer desde:  13/09/2014

Osteogénese imperfeita

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.