EL Síndrome de Turner (ST) (ORPHA:881, ICD-10: Q96) es una cromosomopatía caracterizada por la ausencia total (cariotipo puro 45XO) o parcial del cromosoma X (cariotipo mosaico) con una prevalencia de 1:5000 nacidos vivos (1:2500 nacimientos de niñas). Los hallazgos clínicos del síndrome son heterogéneos y el fenotipo suele ser leve o está ausente. La investigación es fundamental para conocer y comprender mejor el ST.
Fecha de publicación
14/01/2022
Tipo de Grupo
Otros
Ámbito
Discapacidad
Educación
Investigación
País
España
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