Mi Sobrino Manuel

¡Buenas tardes a todos y todas! Queremos seguir agradeciendo a todas las personas que seguís contribuyendo a nuestra causa, a las que están desde el inicio, a las que os habéis ido incorporando a lo largo de estos dos años y a las nuevas incorporaciones. Y queremos aprovechar para contaros algo más sobre Manuel. Sus enfermedades, la mutación del gen RAC1 junto con el Síndrome de Dandy - Walker son difíciles de entender, más aún porque Manuel es un niño que puede andar, puede hablar, entiende lo que dices, es muy gracioso, es cariñoso y tiene un arte y unas ocurrencias que lo hacen simplemente maravilloso. Por eso queremos explicaros un poco más sobre la mutación del gen RAC1 con un ejemplo sencillo. Imaginaros que nuestro cuerpo es una gran ciudad y que cada gen es un manual de instrucciones. El gen RAC1 es el encargado de fabricar una proteína muy importante, que actúa como un "semáforo inteligente" o un director de orquesta que le dice a nuestras células, sobre todo a las del cerebro y los músculos, cómo deben moverse, crecer y conectarse entre sí. En el caso de Manuel, este manual de instrucciones tiene un pequeño error, lo que llamamos una mutación. ¿Qué provoca esto? Pues que en lugar de hacer que la proteína trabaje de más, la mutación hace justo lo contrario: baja o disminuye la actividad del RAC1 y al no funcionar a su ritmo habitual, el sistema se ralentiza y aparecen las dificultades y patologías asociadas, formando como un efecto dominó en el cuerpo. Como RAC1 no envía las señales de movimiento a tiempo o con la fuerza necesaria, al cerebro le cuesta coordinar bien los movimientos o dirigir el desarrollo del lenguaje. Además la conexión entre las neuronas se ve alterada, lo que se traduce en esa torpeza motora, y problemas de aprendizaje. Todas las dificultades físicas y cognitivas, e incluso otras anomalías asociadas, ocurren porque a las células del cuerpo les faltan esas órdenes claras y constantes para organizarse, haciendo que el desarrollo sea mucho más costoso y complejo.
En resumen: el gen mutado fabrica un "director de orquesta" con menos energía de lo normal y, como no puede dar las órdenes adecuadas a las células, el cuerpo y el cerebro de Manuel tienen más obstáculos para crecer y funcionar como lo harían habitualmente.
Las únicas opciones que tenemos para mejorar la calidad de vida de Manuel son las muchas sesiones de terapias a las que acude semanalmente y el proyecto de investigación de los Laboratorios Sánchez Alcázar en el que estamos inmersos para encontrar tratamientos que ayuden a subir la actividad del RAC1.
Por eso seguimos necesitándoos y necesitamos ser más personas. Muchas veces nos dicen, ¿pero es que con 1€ al mes que vais a hacer? Con 1€ euro nada, pero con muchos 1% podemos hacer grandes cosas. Por eso os animamos a compartir nuestro grupo Teaming con vuestros amigos y familiares y poder formar una familia Teaming cada vez más grande.
¡Muchas gracias por vuestra ayuda! ¡Sois increíbles!

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Hoy queremos parar un momento para deciros algo muy importante: GRACIAS
Gracias a cada persona que forma parte de nuestro grupo Teaming, por no mirar hacia otro lado, por implicaros y por creer en Manuel y en su historia.
Vuestra ayuda está llegando muy lejos, la investigación sobre la mutación del gen RAC1 que afecta a Manuel sigue avanzando y hoy podemos compartir algo que nos llena de esperanza:
Ya se ha conseguido identificar qué es lo que no funciona correctamente en sus células y mitocondrias. Un paso que hace poco parecía inalcanzable.
Ahora comienza una nueva etapa, en la que se estudiarán otros indicadores que nos ayuden a comprender mejor la enfermedad y encontrar soluciones, pero hay algo más emocionante aún que queremos compartir con vosotros, esta investigación abre otros caminos para entender y tratar enfermedades como el Alzheimer, el Parkinson e incluso algunos tipos de cáncer.
Por eso, hoy más que nunca, necesitamos seguir creciendo.
Si ya estás, gracias por caminar a nuestro lado
Y si aún no formas parte, te invitamos a unirte, porque con solo 1€ al mes puedes cambiar vidas.
Comparte, difunde, ayúdanos a llegar más lejos.

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Buenas tardes, como muchos ya sabéis Manuel va a muchísimas terapias a la semana desde muy pequeñito y esas terapias son muy costosas, pero le vienen genial y por eso Manuel está evolucionando muchísimo. Queremos agradeceros vuestras aportaciones porque nos están sirviendo para que Manuel pueda acudir a terapias ecuestres, pero él acude además todas las semanas a logopedia, tanto para la deglución como para mejorar el lenguaje; haloterapia para prevenir las infecciones respiratorias; neuropsicología para mejorar su atención, concentración y conducta; natación para aumentar y fortalecer su musculatura y el control postural y controlar mejor el equilibrio; fisioterapia para intentar conseguir los mismos objetivos perseguidos en natación y terapia ocupacional para mejorar, entre otras cosas, la autonomía y en las actividades de la vida diaria. Estas terapias como os he dicho tienen un coste elevado que ronda los 1000 euros mensuales, por lo que seguimos necesitando vuestra ayuda y conseguir además más personas que puedan contribuir con nuestra causa. ¿ Nos ayudas a conseguirlo? ¡GRACIAS!

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Queríamos daros las gracias porque con vuestras aportaciones hemos conseguido que Manuel pueda acudir a una nueva terapia y pueda disfrutar de algo que le encanta, ¡Los caballos!

¡Muchas gracias de corazón a tod@s por seguir ayudándonos y apoyándonos para que Manuel siga avanzando!

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