¿Qué es el Síndrome de Kleefstra?
El síndrome de Kleefstra (KS) es un síndrome genético raro. Puede ser causado por diferentes tipos de alteraciones genéticas que generalmente ocurren de novo y que involucran al gen EHMT1, ubicado al final del cromosoma 9 en la banda 9q34:
· Por una mutación puntual del gen que suprime su función
· Por una deleción heterocigota que porta al menos parcialmente el gen EHMT1 Su prevalencia se estima en 1/120 000. Afecta tanto a niñas como a niños.
Características más frecuentes:
Rasgos faciales característicos.
Enfermedades cardíacas.
Retraso del desarrollo
Discapacidad Intelectual
Dificultades o retraso en el aprendizaje y en la comunicación.
Bajo tono muscular que retrasa la sujeción cefálica, sedestación, bipedestación y marcha.
Alteraciones conductuales: estereotipias, autolesiones (morderse las manos, golpearse la cabeza), inquietud, trastornos del sueño, trastornos de socialización de carácter autista. En la adolescencia y edad adulta puede aparecer una apatía progresiva llegando a un estado similar a la catatonia. También trastornos de ansiedad, trastornos psicóticos o del estado de ánimo. Estos estados requieren de atención de un equipo multidisciplinar especializado.
Los trastornos del sueño, cuando están presentes, se caracterizan por frecuentes despertares nocturnos. y/o despertar temprano en la mañana con un estado de alerta diurno excesivo.
Otras características comunes
Crisis convulsivas y epilepsia
Patologías digestivas
Anomalías oftalmológicas y auditivas
Malformaciones urinarias y renales
Afectaciones dentales
Infecciones respiratorias
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