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Desde la Fundación Síndrome de Dravet queremos hablaros de algo que está generando muchas preguntas y, sobre todo, mucha esperanza: los avances en terapias avanzadas para el síndrome de Dravet.
Hace unos días se hizo público un caso en el que un niño con una enfermedad rara fue tratado con una técnica revolucionaria llamada base editing. Es un avance emocionante que demuestra hasta dónde puede llegar la ciencia. Y sí, también hay grupos de investigación trabajando en aplicar tecnologías similares al síndrome de Dravet.
Pero es importante entender que la ciencia, aunque avanza, lo hace paso a paso. Y en el caso del síndrome de Dravet, los retos son complejos.
El gen implicado en la mayoría de los casos con Dravet, el SCN1A, es muy grande y puede presentar mutaciones en muchas posiciones distintas. Además la vehiculización al cerebro es más difícil que a otros órganos, lo cual dificulta el desarrollo de estas terapias. Además, hay muchos factores que aún no comprendemos del todo: el papel de los genes modificadores, la epigenética, o incluso en qué momento del desarrollo embrionario aparece la mutación. Pero cada día se avanza en todos estos frentes.
Los esfuerzos actuales se centran en terapias que puedan beneficiar a todos los pacientes, independientemente de su mutación específica. Algunas estrategias buscan silenciar la copia mutada del gen, otras introducir una copia sana, y otras, como algunas basadas en base editing, intentan aumentar la producción de la proteína Nav1.1 sin corregir la mutación concreta.
Sabemos que los nuevos tratamientos y diagnósticos tienen un mayor impacto en los más pequeños. Pero también sabemos que todos los pacientes, incluidos los adultos, ya se están beneficiando de los nuevos fármacos disponibles. Y eso mismo ocurrirá, en mayor o menor medida, con lo que está por llegar.
Por eso, tenemos que seguir luchando por todos: los pequeños, los medianos y los más mayores. La ciencia es lenta, sí, pero avanza. Y lo hace gracias al trabajo de muchos laboratorios en todo el mundo, y gracias también al apoyo y la confianza de familias como las vuestras.
Desde la Fundación, seguimos de cerca todos estos avances y os mantendremos informados. Gracias por estar ahí, por confiar, y por seguir caminando con nosotros.

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