Teamer desde: 31/08/2019
A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.
Teamer desde: 24/02/2023
Se destina todo el dinero al Instituto de investigación biomédica de Bellvitge para el proyecto TricALS de investigación de la ELA a nivel europeo.