Eduard Martinez

Eduard Martinez

Barcelona, Espanha


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Osteogénese imperfeita

A Osteogénese Imperfeita (OI) é um grupo de doenças hereditárias responsáveis por graus variados de fragilidade óssea. Um traumatismo minor é suficiente para causar fracturas e deformações ósseas. Geralmente é utilizada uma classificação em 5 tipos. A OI é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2. A terapia com Pamidronato na infância é o tratamento mais extensamente estudado, tendo-se provado benéfico.