Asociación sin ánimo de lucro con 28 familias en España con niños con una mutación genética, SCN8A, muy poco frecuente. Nuestros niños pueden sufrir una encefalopatía muy severa, con crisis epilépticas de muy difícil control y otros síntomas, como discapacidad motora y/o intelectual, rasgos autistas... Necesitamos fondos y con la ayuda de los Teamers y otras iniciativas queremos financiar proyectos de investigación y la divulgación de la enfermedad entre familias, médicos e investigadores.
Con la ayuda de nuestros Teamers y otras iniciativas hemos participado en la financiación de un proyecto liderado por unos investigadores daneses en un centro especializado en el estudio de epilepsias genéticas. Hemos trabajado en la divulgación de la enfermedad entre familias, médicos e investigadores Hemos avanzado en el OBJETIVO que nos marcamos de encontrar niños diagnosticados, formar comunidad y así resultar interesantes para las farmacéuticas, y lograr que éstas traigan a España sus ensayos clínicos con moléculas específicas para SCN8A. El primer ensayo clínico con una molécula específica para SCN8A que se hace en Europa tiene su sede en España, y ya está en Fase 3.
Publicado el
04/10/2022
Página web:
http://Www.scn8a.es
Gracias a la ayuda de los Teamers y otras iniciativas llevadas a cabo, hemos participado por primera vez en un proyecto liderado por unos investigadores daneses, en un importante centro especializado en epilepsias genéticas. El proyecto tiene como finalidad el estudio de la "Historia Natural de SCN8A". Se trata de ver cómo evoluciona la enfermedad;
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Fecha de publicación
04/10/2022
Ámbito
Ayuda a enfermos
Discapacidad
Investigación
País
España
Provincia
Madrid
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https://www.teaming.net/scn8aespana
