Investigación de las Enfermedades Mitocondriales

Durante este año 2025 se esta trabajando en la segunda parte del Registro en España. Se irán ampliando los hospitales que recogen los datos de los pacientes mitocondriales. El objetivo es tener el máximo de hospitales recogiendo datos de pacientes para poder crear una buena base de datos que sirva para ensayos clínicos, estudios de las patologías, hacer visible con datos reales la prevalencia por patologías y el mejor conocimiento en definitiva de las patologías mitocondriales.
El modelo de Registro es igual al de otros países de Europa para poder compartir las bases de datos en un futuro y trabajar en red.

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En mayo de 2023 enviamos un total de 16.750€ a la Fundación para la Investigación Biomédica del Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, para apoyar el proyecto "Registro Español de Enfermedades Mitocondriales". Gracias a este apoyo se publicó el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales https://www.mdpi.com/2073-4425/12/10/1590
A día se sabe que 1 de cada 3.500 nacimientos está afectado por una enfermedad mitocondrial.

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Queremos dar las gracias a todos por colaborar durante 2021, hemos recaudado con vuestra ayuda 448€ en el grupo. Todo lo ingresado se mantiene en una cuenta para dedicarlo exclusivamente a la investigación de las enfermedades mitocondriales. Esperamos poder seguir contando contigo durante 2022, recuerda que puedes ayudarnos compartiendo el grupo de teaming entre amigos y familiares, solo por 1€ al mes, invítales a unirse!
Nuestra última jornada científica donde se exponen avances en los proyectos que financiamos.
https://www.youtube.com/watch?v=OQZs_MJHfRc&t=4886s

Más información en info@aepmi.org

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Estimadas familias de AEPMI, como sabréis nuestra asociación firmó un convenio de colaboración con la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla para el desarrollo del proyecto MITOCURE (medicina personalizada). La hipótesis del equipo investigador es que, con el tratamiento personalizado in vitro de los fibroblastos y células neuronales derivados de los pacientes mitocondriales con una amplia gama de opciones farmacológicas disponibles actualmente, y el seguimiento de su efecto sobre los cambios fisiopatológicos ayudará a una mejor y más objetiva elección terapéutica para los pacientes.
Tenemos noticias positivas que comunicar, de la anterior investigación, se han encontrado resultados positivos en 8 pacientes (los cuales van a entrar en la fase de ensayo clínico) y que ya se han seleccionado los 12 nuevos pacientes de AEPMI para entrar al proyecto. A partir del ensayo clínico de los 8 pacientes con resultados, es posible que se pueda utilizar para todos aquellos pacientes que tengan la misma mutación. Os iremos informando al respecto.
Son noticias esperanzadoras y motivo por el cual no debemos perder la esperanza. AEPMI seguirá luchando por mantener la investigación pues es el único camino posible.

AEPMI
18 de febrero de 2021

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En este proyecto proponemos evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos disponibles en los fibroblastos derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa. Para conseguir este objetivo, estudiaremos los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatológicas presentes en los fibroblastos y células neuronales derivadas de los pacientes.

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Toda nuestra esperanza en la investigación de las enfermedades mitocondriales. Si quieres saber más sobre nuestros proyectos actuales puedes escribir a info@aepmi.org

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